Kameny jsou tvrdá depozita minerálů, která rostou pomalu, měsíce či léta. Povětšinou vznikají v ledvinách, ale močovým proudem mohou procházet do močovodu, nebo do měchýře...
Vrozené a vývojové vady a vrozené nemoci ledvin
Vrozené vývojové vady jsou různé závažnosti a vyskytují se mezi 5 – 10 % živě narozených dětí. Často zvyšují náchylnost k infekci a kamenům v močovém ústrojí.
Vady se týkají počtu, uložení a diferenciace ledvinné tkáně:
Ageneze (chybění) jedné ledviny – je spojeno se zvětšením druhé ledviny. Vždy je lepší, když je vada včas odhalena a pacient dopředu ví o možných komplikacích.
Hypoplázie je malá ledvina s normální strukturou. Tvarově odlišná je,podkovovitá ledvina,, kdy dolní póly ledviny při vývoji splynou, takže má jedinec jednu spojenou ledvinu místo dvou oddělených. Podobným mechanismem vzniká koláčovitá ledvina, kdy pacient má jen jednu ledvinu s dvěma odvodnými systémy. Velmi časté jsou ledviny uložené i na jiném místě – např. ren migrans (bloudivá ledvina), která je uložena směrem do pánve.
Dědičná onemocnění ledvin
Nejčastějším dědičným onemocněním ledvin je polycystická choroba s výskytem v populaci jeden nemocný na 500 – 1000 obyvatel a s pravděpodobností přenosu této nemoci na další generaci je 50 %. V průběhu života se pacientům ledviny zvětšují a mohou vážit až několik kilogramů, funkční tkáně přitom ubývá a ledviny selhávají. Tato choroba je jednou z nejčastějších příčin chronického selhání ledvin, které se léčí dialyzačními metodami nebo transplantací. Cysty se často vyskytují i v dalších orgánech – játrech, vaječníku, pankreatu. Souvisí s ní i větší výskyt aneurysma v mozkových tepnách. U pacienta s touto chorobou by měla být podrobně zjištěna rodinná anamnéza a za velmi vhodné považuji i vyšetření v genetické poradně. Nemoc může probíhat zcela bez příznaků a projevovat se vysokým krevním tlakem, anebo hematurií (krví v moči), ledvinnými kolikami, infekcí močových cest, i břišním dyskomfortem při objemných ledvinách. Všichni nemocní s touto nemocí mají být sledováni v nefrologických ambulancích.
Alportův syndrom je dědičné onemocnění, které se projevuje glomerulonefritidou s hematurií (krví v moči) a poruchou sluchu nebo hluchotou. U 80 % je dědičnost vázána na X chromozom a nemocní jsou mužského pohlaví. První projevy nemoci ledvin se objevují kolem 5. roku právě krví v moči, později hypertenzí a selháním ledvin již v mládí. Lék, který by vyléčil příčinu choroby, neexistuje..
Fabryho nemoc je vzácné dědičné onemocnění vázané na X chromozom a v populaci se vyskytuje 1 nemocný na 40 000 obyvatel. V genetické výbavě těla chybí nebo je přítomen v menším množství enzym, známý jako alfa-GAL (alfa-galaktosidáza) a dochází tak k hromadění tukové látky GL – 3 ( glykosfingofosfolipidu) v nejrůznějších orgánech - v kůži ( modročené keratomy zejména na hýždích), v srdci s projevy kardiomyopatie s následným srdečním selháním, v ledvinách (nefropatie končící selháním ledvin) aj. Včasná a finančně náročná terapie progresi onemocnění zpomalí.
Další nemoci – cystinóza, primární hyperoxalurie, syndrom nehet-patela a Fanconiho jsou už diagnostikovány v dětském věku.
