Hemofilii u sebe můžete odhalit kdykoli, třeba při trhání zubu

Cílem genetického poradenství je odpovědět rodinám na otázku „Jaké máme riziko, že naše dítě bude postiženo dědičnou nemocí?“Ve většině případů je možné určit výši rizika a zajistit adekvátní vyšetření.

Dědičné nemoci, které jsou způsobené mutaci v jednom jediném genu, nazýváme monogenní choroby a jejich dědičnost se řídí tzv. Mendelovými zákony. Je jich popsáno několik tisíc, a k nejznámějším a nejčastějším patří hemofilie A, trpaslictví, fenylketonurie, Marfanův syndrom, adrenogenitální syndrom, či cystická fibróza.

Ráda bych se zeptala, jaké riziko vyplývá pro ženu a jejího potomka v době těhotenství při onemocnění průduškovým astmatem a jaké je riziko dědičnosti pro narozené dítě? Petra

Trvalo víc jak 10 let než byla vybudována základní síť genetických poraden a zavedena výuka genetiky na všech lékařských fakultách.