Dědičné nemoci, které jsou způsobené mutaci v jednom jediném genu, nazýváme monogenní choroby a jejich dědičnost se řídí tzv. Mendelovými zákony. Je jich popsáno několik tisíc, a k nejznámějším a nejčastějším patří hemofilie A, trpaslictví, fenylketonurie, Marfanův syndrom, adrenogenitální syndrom, či cystická fibróza.
Z NABÍDKY LÉKÁRNA.CZ
Prevence může zachránit klouby od poškození
„Daleko lepší než léčba je prevence – tedy pravidelné podávání léku, které udrží hladinu koagulačního faktoru tak, aby vůbec ke krvácení nedocházelo. Právě to je metoda, kterou převážně volíme u dětí. Bohužel v osmnácti je pojišťovna přestává proplácet,“ říká MUDr. Salaj a vysvětluje: „Profilaxe, tedy preventivní podávání, by bylo lepší – a to po celý život. Někdy stačí jediné krvácení, aby se kloub nevratně poškodil. Profilaxe by mohla ochránit před poškozením až osmdesát procent kloubů. A právě proto jednáme se zdravotními pojišťovnami o jejím proplácení i po osmnáctém roce života.“
Přidat nový komentář