genetika

mistnost byla uzavrena

Moderátor se odhlasil

Moderátor se odhlasil

Jana Židovská se odhlasil

Jana Židovská se odhlasil

Vítejte v živé diskusi!

Laura vstoupil do mistnosti

Laura vstoupil do mistnosti

Jana se odhlasil

Jana se odhlasil

Děkuji za pozvání, takový zájem mne mile překvapil.

Soník se odhlasil

Soník se odhlasil

Děkuji všem věrným čtenářům za účast a Vám, paní primářko, za trpělivost a vyčerpávající odpovědi. Doufám, že nám zachováte přízeň a někdy příště se opět shledáme. Přeji všem hezký zbytek dne  

Na závěr ode mne: Za všechno nemohou naše geny a nejsou samy o sobě tím co z nás dělá to, čím jsme...

oprava telefonu 22496 7171-2.

Jana: opakuji kontakt odd. lék. genetiky, Ke Karlovu 2, P2, 22406 7171-2.

Pomalu končí nám vymezený čas, prosím o poslední dotazy a odpovědi.

Huntingtonova choroba je dominantně dědičné neurodegenerat. onemocnění CNS projevující se mimovolními pohyby, psych. příznaky a demencí, s nástupem v dospělém věku. Riziko přenosu na potomky je 50%, jen je známý a lze testovat. Je to řídké onem. 3-10 na 100 000 obyvatel, rodový výskyt je obv. masivní - takže pokud v rodině není nebojte se jí.

Prosím, na jako číslo se mám ozvat?

JanaKonkrétní geny u psychos zatím zjišťovat nelze, lze pouze stanovit pravděpodobnost přenosu "dispozice" např. z rodiče na ně, kdy na projevu této dispozice se jistě kromě genet. podílí řada dalších faktorů. Pokud máte konkr. problém, ozvěte se, to je na delší pohovor.

Mohla byste nám stručně vysvětlit pojem"Huntingtonova choroba"?

Ještě jednou: prosím Vás, jde třeba zjistit, jestli to dítě má gen, kt tuto psych. nemoc způsobuje, nebo alespoň sklony k této nemoci?

Dovoluji si upozornit, že vstupujeme do posledních 10 minut našeho milého posezení. 

Tom se odhlasil

Tom se odhlasil

pokrač. Jana definice dg. jednotek - kde je hranice normy? Velmi hrubě lze odhadnout např. riziko pro potomky pac. s sch na 9%, pro jeho vnuky na 3%, přičemž záleží na počtu pac. v rodině.

Jita se odhlasil

Jita se odhlasil

Jana: Psychické poruchy jistě nemají jednotnou příčinu a jde o velmi heterogenní a často velmi nejasně klinicky definované jednotky. Velmi málokdy může jít o efekt jednoho genu,např. u některýc demencí jako je Huntingtonova choroba, naopak u psychos jde o blíže neujasněné vztahy více možná epistatickýc genů s vlivem prostředí, jde o velmi komplikoanou problematiku ke zkoumání, právě pro nejasné

Vítejte v živé diskusi!

h vstoupil do mistnosti

h vstoupil do mistnosti

To je na článek, který jsem mimochoden brzy po "Dolly" publikovala v Čas. lék. českých, citaci v hlavě však nemám. Klonování ve smyslu vytvoření identické kopie jedince pokládám za vědecky i eticky sporné, nicméně tzv. terapeutické klonování může najít své uplatnění např. v náhradách tkání a totální zákazy asi nikdy nic nevyřeší. Spíše je třeba jasná regulace a velká opatrnost vůči zneužití.

Paní primářko, chtěla jsem swe zeptat, na kolik procent je přibližně dědičná schizofrenie, demence, nebo jiné psych. poruchy tohoto druhu?

Vítejte v živé diskusi!

Jana vstoupil do mistnosti

Jana vstoupil do mistnosti

Vítejte v živé diskusi!

Marie vstoupil do mistnosti

Marie vstoupil do mistnosti

Jita:jsem klinický genetik, pracující v ambulantní praxi s širokou klientelou, více orientovaný na některá neurodegenerativní onemocnění, polycystosu ledvin a nádory, takže moje zapojení do výzkumu (granty) souvisí s rolí klinického genetika, ne laboratorního odborníka a není těžištěm práce.

Eva Hačeská se odhlasil

Eva Hačeská se odhlasil

Vítejte v živé diskusi!

Eva Hačeská vstoupil do mistnosti

Eva Hačeská vstoupil do mistnosti

Jaký je Váš názor na klonování a zvlášť na klonování lidstva. Děkuji

Zabýváte se i genetickým výzkumem?

Vítejte v živé diskusi!

Jita vstoupil do mistnosti

Jita vstoupil do mistnosti

Je důležité zda šlo o vyječníky, děložní hrdlo či tělo, a zda u obou byl stejný nádor, také je nutno ověřit rodokmen do 3-4 generace ohledně ca gynek. ale i prsu, tl. střeva apod. Genet. příčina sje u nádorů obecně spíše řídká, 5-10% případě a opak. výskyt může být skutečně náhodný. Opět vhodná konzultace nad zprávami o sestrách a rodině.

U 2 sester kolem 45 let byla zjištěna rakovina (s odstupem 5let)ženských orgánů.Je pravděpodobnost gen.zatížení?Četla jsem v odb.časopise,že i když je výskyt rakoviny v rodině vícečetný,nemusí být příčina v dědičnosti

Pozn. opravuji DNA analýzy - Ži

Za 25let došlo k prudkému rozvoji především metod molekulární genetiky (DNSA analýzy) a molek. cytogenetiky), které paletu možných vyš. rozšářily a zpřesnily, nicméně stále není vyšetřitelná zdaleka každá genetická vada či nemoc. Pokrok však lze očekávat, genetiky je jedním z nejdynamičtějších oborů s dopadem do všech odvětví medicíny.

Michaela pokrač.: Tyto situace ošetř. lékař obvykle za důvod k dopor. pokládá, pokud ne, lze výjimečně přijmout klienta i bez dopor., ani pak obvykle není nutná přímá platba.

Genetické vyš. či lépe řečeno konzultace se nejčastěji doporučuje při výskytu vady nebo dědič. onem. u dotyčné osoby či v její rodině, ev. u jejího plodu, v případě poruch reprodukce (sterilita, potraty), užívání léků či jiní nežád. vlivy v grav., vyjímečně před ní. Další indiakcí je věk těhot. ženy nad 35let či patologické hodnoty biochem. či UZ vyš. v grav. Tato situace obv. ošetř. lékař sám

Vítejte v živé diskusi!

Moderátor vstoupil do mistnosti

Moderátor vstoupil do mistnosti

Moderátor se odhlasil

Moderátor se odhlasil

Dá se srovnávat gen.vyšetření před 25lety a teď?Mám na mysli,že třeba tehdy gen.metodami nebylo zjistitelné tolik co teď.

Soník? Určitě by byla vhodn genet. konzultace nad nálezy matky - zřejmě někde na genetice byla. Pokud jsou její a také otcovy nálezy v normě, skutečně není nutné specif. opatření u Vás. Ev. se objednejte.

Paní doktorko, dále by mně zajímalo co může být podnětem ke genetickému vyšetření( doporučení lékaře nebo dobrovolné), zda se platí a co všechno se dá genetickým vyšetřením zjistit?

Matka měla 3potraty,nevl.sestra 1.U matky zjišťovali příčinu,ale na nic nepřišli.Je mi 25let, ale během velmi blízké doby dítě neplánuji.Mám ale obavu z komplikací v těhotenství.Měla bych se nechat dopředu geneticky vyšetřit(tedy před těhotenstvím)?Gynekoložka mi řekla,že mám čekat až otěhotním.

Michaela R.: Myslím, že jde o dotaz pro gynekologa, určitě bych v tomto směru nehledala signál genet. vady. Při opakování se obraťe na svého gynek.

Právě před měsícem se mi objevila cysta na pravém ovariu, ale po odeznění menstruace se ztratila. Jinak v rodině nikdy podobná vrozená vada nebyla.

Vítejte v živé diskusi!

Soník vstoupil do mistnosti

Soník vstoupil do mistnosti

Michaela: Vždy je ošidné vyjadřovat se konkrétně k výši rizika bez hlubší znalosti rodokmenu, ev. dalších problémů pac. apod., ale obecně lze řífci že rozštěpy rtu a nebo rtu a patra jsou tzv. multifaktoriálně podmíněné vady, kde krome určité predispozce hrají roli vlivy zevní. Velmi obecně lze říci, že riziko pro vaše děti je jen lehce zvýšeno, ale opět nabízím posouzení při návštěvě.

Vítejte v živé diskusi!

Tom vstoupil do mistnosti

Tom vstoupil do mistnosti

Laura se odhlasil

Laura se odhlasil

Vážená paní doktorko! Je mi 21 let a do dvou let bych si přála založit rodinu. Mám ovšem mladšího bratra, který se narodil s vrozenou vadou -roštěpem patra a rtu. Byla jsem upozorněna, že šlo o prvotně genetickou vadu a není vyloučeno, že se podobně postižené dítě narodí i mně. Zajímalo by mě, jak velká je tato pravděpodobnost? Děkuji Vám.

Vítejte v živé diskusi!

Michaela Rúžová vstoupil do mistnosti

Michaela Rúžová vstoupil do mistnosti

Laura: doporučení gynek., praktika či jiného odborníka je pro nás dost potřebným dokladem pro platbu pojišťovnou, nicméně lze v odůvodněných příp. udělat výjimku. Obvykle však sehnat. tzv. "výměnný poukaz" se slovy "prosím genet. vyš." nebývá problém.

Bez doporučení gynekologa není možné se k Vám objednat?

Laura dodatek: s doporučením gynekologa či prakt. lékaře.

Vítejte v živé diskusi!

none vstoupil do mistnosti

none vstoupil do mistnosti

Petra: Potrat, ať spontánní či zamlklý je bohužel dost častým neúspěchem těhot. cca u 10-15% žen, takže příčiny jsou velmi různosrodé a často jde o komplexní působení více vlivů. Genetickou příčinu zcela vyloučit nelze, ale obvykle se po ní pátrá při 2 a více neúspěších, pokud v rodině ženy a partnera nejsou další okolnosti, hodné zřetele. Lze se ojjednat ke konzultaci na tel. 22496 7171-2 s dopoy

Vítejte v živé diskusi!

Laura vstoupil do mistnosti

Laura vstoupil do mistnosti

FIDU:K dotazu ohledně pooper. šoku se necítím kompetentní vyjádřit.Nicméně je zřejmé, že gentické predispozce hrají roli v daleko více patolog. procesech, než se mohlo zdát před pár lety. Pokud by se jednalo o nádor nadledvin, jde o situaci jinou, s mozností konkrétnějšího genet. vyjádření.Pokud jste příliš znepokojena, lze se objednat na tel. 22496 7171 s dokumantací pacientů..

Dobrý den, prošla jsem si 1 zmlklým těhotenstvím a ráda bych se zeptala zda je nějaká pravděpodobnost, že by se mohlo jednat o genetickou poruchu. Děkuji

FDU: Slovo kongenitální tedy vrozená vada nemusí zákonitě znamenat vadu dědičnou, pokud nemá syn jiné problémy, tak jde zřejmě o isolovaný problém s ojedinělým výskytem v rodině, příčina? Jasnější vyjádření však pokládám za seriosní dát ev. po posouzení všech okolností z objekr. dokumantace , lze se objednat na tel. 22496 7171-2.

Laura: jistě by bylo u vás vhodné genetické vyšetření, které kromě detailního sestavení rodokmenu a zvážení př. rizik obnáší obvykle chromozomální vyš. obou partnerů, ev. další specifická vyš. dle situace. Centra IVF sama tyto služby v příp. neúspěchu dost běžně vyžadují, je možné, že u vás zatím preferují jiný přístup. Ev. se lze přímo obrátit na tel. našá ambulance 22496 7171-2.

Vítejte v živé diskusi!

Petra vstoupil do mistnosti

Petra vstoupil do mistnosti

Vítejte v živé diskusi!

Moderátor vstoupil do mistnosti

Moderátor vstoupil do mistnosti

Moderátor se odhlasil

Moderátor se odhlasil

Dobrý den, chtěla bych se zeptat, mám za sebou několik IVF a transferů embryí, ale dosud se mi nepovedlo otěhotnět. Mohla by to být způsobeno nějakou genetickou poruchou? A jak vůbec genetické vyšetření probíhá?

Můj syn má asi od 3 měsíců kmitavé pohyby očí. Diagnozu má stanovenou jako horizontální kongenitální nystagmus. Musí se jednat skutečně o vrozenou vadu a tedy dědičnou? Lze nějakým způsobem tuto skutečnost zjistit? Dnes je mu 15 let.

Můj otec(73 let) i bratr (30 let) mají v úmrtním listu příčinu smrti selhání nadledvinek, pooperační šok. Může jít o dědičné sklony a mám se obávat možnosti vzniku problémů třeba i u mých dětí? Lze nějakým vyšetřením tyto sklony odhalit? Děkuji za odpověď.

Vítám vás, paní primářko, hned vám pošlu první dotazy.

Vítejte v živé diskusi!

Jana Židovská vstoupil do mistnosti

Jana Židovská vstoupil do mistnosti

none se odhlasil

none se odhlasil

Vítejte v živé diskusi!

none vstoupil do mistnosti

none vstoupil do mistnosti

Dovoluji si vás opět všechny přivítat po odmlce našich diskusí. Prosím o strpení, než se paní primářka přihlásí.

Laura se odhlasil

Laura se odhlasil

Vítejte v živé diskusi!

Laura vstoupil do mistnosti

Laura vstoupil do mistnosti

Vítejte v živé diskusi!

Moderátor vstoupil do mistnosti

Moderátor vstoupil do mistnosti

mistnost byla otevrena