Dědičné metabolické poruchy

mistnost byla uzavrena

Loučím se se všemi a těším se na setkání příště.  

Moc vám děkujeme za milé posezení a přejeme hezkýzbytek dne.  

Vážení a milí, moc hezky se mi s vámi dneska povídalo. Můžeme pokračovat v naší diskusi na [email protected], kde se domluvíme, o jaký jde problém a zda je vhodné vyšetření na našem pracovišti. Přeji vám hezký den.

Poslušně hlásím, je tu posledních 5 minut, prosím po poslední dotaz a odpovědi.

hana2 se odhlasil

hana2 se odhlasil

Jen pro informaci, vstupujeme do posledni ctvrthodinky.

Vítejte v živé diskusi!

hana2 vstoupil do mistnosti

hana2 vstoupil do mistnosti

eva: Váha je ovlivňována především stravovacími návyky a fyzickou aktivitou, dále řadou hormonů a samozřejmě i geny. Etiologie je multifaktoriální a pokud máte v rodu více obézních lidí, může být problém zvládat obezitu dietou. Přiměřená váha je prevencí řady závažných chorob a je dobré udržovat si celý život přiměřenou váhu. Realizace může být obtížná, pokud nejsme schopni sami udržovat váhu v rozumných mezích, je vhodné se obrátit na odborníka v obezitologii a pokusit se zvládnout problém komplexním přístupem.

Já si právě myslím, že moje návyky jsou dobré a že se znažím žít životem štíhlých lidí, ale jde mi o to jestli právě ta léčba způsobem hladovky, kterou jsem podstoupila nenarušila nějakým způsobem můj metabolismus a jestli se ještě dnes tato forma léčení uplatňuje. Mohu mít nějaké dědičné sklony po matce, která měla diabetes a poruchu činnosti nadledvinek?

eva: Ráda bych vám sdělila jednu myšlenku, která mě zaujala v jednom časopise: zhubnout neznamená hladovět, ale žít život štíhlých lidí. Moc se mi tahle myšlenka líbí a myslím, že přesně vystihuje podstatu celého problému.

Amelie se odhlasil

Amelie se odhlasil

Jimmy.Cauty se odhlasil

Jimmy.Cauty se odhlasil

paní doktorko také děkuji za radu nashledanou

Moc Vám děkuji.

Jimmy.Cauty: Doporučuji gastroenterologické vyšetření, rychlá pasáž stravy trávicím traktem může být projevem závažného onemocnění. Může jít i o syndrom dráždivého tračníku, což je obtěžující, ale nezávažný stav. Vyšetření považuji za nezbytné.

Podrobila jsem se před několika lety na jedné metabolické klinice léčbě obezity (v té době jsem měla asi 100 kg). Léčení probíhalo tím způsobem, že jsem měla 10 denní hladovku a potom přísnou dietu asi 900 calorií. Během roku jsem ubrala 15 kg, ale při pracovním tempu se žít o hladu nedá, Postupně jsem začala nabírat a dnes mám 90 kg . Diety nezabírají. Dá se ještě něco dělat?

Amelie: Domnívám se, že je lepší, když budete mít doporučení od vašeho ošetřujícího lékaře s výsledky dříve provedených vyšetření, aby se mohl endokrinolog lépe a rychleji zorientovat v problému. Existuje i možnost vyšetření bez doporučení. Není vhodné cestovat od lékaře k lékaři, zbytečně opakovaná vyšetření zatěžují pacienta, lékaře, laboratoře a vyšetření je finančně velmi náročné.

paní doktorko ještě jsem se chtěl zeptat jestli může být problém ve stravě?ale já se zásadně vyhýbám jakékoliv dietní stravě (děkuji za předchozí odpověd)

Vítejte v živé diskusi!

eva vstoupil do mistnosti

eva vstoupil do mistnosti

Jimmy.Cauty: Uvedené příznaky by mohly být projevy více či méně závažného onemocnění a domnívám se, že byste měl být vyšetřen v gastroenterologické ambulanci. Gastroenterologické vyšetření může být provedeno na několika pracovištích v naší nemocnici.

Mockrát vám děkuji za radu, je tedy dnes možné přímo se objednat do endokrinologické ambulance bez doporučení obvodního lékaře?Zapomně jsem dodat, že je mi 26 let, denně cvičím a sladké jím tak 1x týdně. Mockrát děkuji za rady.

lita se odhlasil

lita se odhlasil

Amelie: Problematice nadváhy a poruch funkce štítné žlázy se naše pracoviště nevěnuje, doporučuji vám kontaktovat endokrinologickou ambulanci. Myslím, že 59 kg při výšce 160 cm je zcela vyhovující váha a myslím, že se zbytečně trápíte pokusy o zhubnutí. Existuje onemocnění známé jako mentální anorexie, což je psychická porucha s chorobnou touhou po zhubnutí, která vyžaduje psychoterapeutickou péči. Pokud máte přiměřenou váhu a přesto chcete stále hubnout, je tu určité riziko mentální anorexie.

paní doktorko já mám zas opačný problém nemohu přibrat chtěl jsem začít posilovat ale at dělám oc dělám za žádnou cenu nemohu přibrat na váze a přejídat se nemohu nevím co si pičít pokaždé když se najem okamžitě potřebuji použít toaletu..je to pravidelně je mi 24 a vážím 65 N výšku 185 cm

JANA se odhlasil

JANA se odhlasil

Vítejte v živé diskusi!

Jimmy.Cauty vstoupil do mistnosti

Jimmy.Cauty vstoupil do mistnosti

Dobrý den paní doktorko, chtěla bych se zeptat, již delší dobu se mi nedaří zhubnout, bylo mi doporučeno odborné vyšetření, dříve jsem měla problémy se štítnou žlázou ve 14 letech, potom se již vše vyrovnalo, dlouho jsem nebyla na kontrole, mám si vyžádat od svého obvodního lékaře tedy vyšetření krve nebo kam s tímto problémem jít, vážím 59 kg, měřím 160cm, denní přísun je 5000kJ denně.Děkuji

Vítejte v živé diskusi!

Lenka vstoupil do mistnosti

Lenka vstoupil do mistnosti

Vítejte v živé diskusi!

JANA vstoupil do mistnosti

JANA vstoupil do mistnosti

Vítejte v živé diskusi!

lita vstoupil do mistnosti

lita vstoupil do mistnosti

Paní doktorko, děkuji Vam za Vaše odpovědi.

Vítejte v živé diskusi!

Amelie vstoupil do mistnosti

Amelie vstoupil do mistnosti

zdena se odhlasil

zdena se odhlasil

Nováková: ... podezřením na DMP. V naší ambulanci pracuje rovněž psycholog, který se podílí na komplexní péči o pacienty s DMP.

Nováková: Naše pracoviště provádí již zmíněné specializované metabolické vyšetření pro pacienty, kteří mají nějaké příznaky a jejich ošetřující lékař vysloví podezření na DMP. V laboratoří dále provádíme novorozenecký screenig fenylketonurie a screeng těhotných na hyperfenylalaninémii. Ambulance našeho pracoviště nabízí genetické poradenství a zajištění prenatální diagnostiky pro rodiny, v nichž byla diagnostikována DMP. Nabízíme rovněž konziliární vyšetření pro pacienty s

Vítejte v živé diskusi!

zdena vstoupil do mistnosti

zdena vstoupil do mistnosti

Co všechno nabízí vaše pracoviště ?

Nováková: Incidence DMP není dostatečně přesně známá. Jednotlivá onemocnění jsou relativně vzácná, to je jedna osoba z několika tisíc až milionů obyvatel, ale jako skupina jsou DMP relativně časté, odhaduje se 1:1000 nebo dokonce 1:600. Vždy záleží nejen na tom, jaká je skutečná incidence v populaci, ale také na tom, zda je možné tato onemocnění diagnostikovat. Diagnostika DMP vyžaduje specializované centrum s vhodným přístrojovým vybavením a zkušeným personálem a znalosti o DMP u lékařů všech specializací, kteří indikují metabolické vyšetření.

Jak častá jsou metabolická onemocnění ?

Nováková: ... a zve dítě na konrolní vyšetření.

Nováková: Screeningové vyšetření novorozenců na fenylketonurii (hyperfenylalaninémii) se provádí z krevního papírku, což jsou kapky krve na speciálním filtračním papíru. Před propuštěním z porodnice se provádí odběr krve z patičky na specializovaný filtrační papír a tyto kartičky se posílají do laboratoře na vyšetření. Pokud je výsledek vyšetření pozitivní nebo nejasný, laboratoř kontaktuje rodinu ....

Vítejte v živé diskusi!

none vstoupil do mistnosti

none vstoupil do mistnosti

JARAH: Lipomy mohou být projevem vysoké hladiny tuku v krvi, pokud je zjištěna tato vysoká hladina tuku, je potřebné zahájit dietní léčbu, u některých pacientů i medikamentozní léčbu a je potřeba vytypovat pacienty se závažným rizikem srdečních a mozkových příhod a ty je potřebné intenzivně léčit. Nevím, jaké jsou výsledky vašich vyšetření, ani nevím v jaké metabolické ambulanci jste byl. Na našem pracovišti se problematice lipidů věnuje prof. Hyánek. Pokud máte zájem o vyšetření u nás, pošlete mi prosím bližší informace na níže uvedenou email adresu.

Můžete mi říci, jak probíhá toto vyšetření u novorozenců ? Z krve nebo z moči ?

Je mi 38 a již několik let se mi tvoří na rukou a nohou tukové nádory "lipony". Otec má stejné problémy, nejen na končetinách. Vyšetření na metabolické poradně na Karlově nám. negativní, poradit co s tím mi nedokázali. Kromě vyříznutí nikdo nic lepšího nezná, podle mně je odstranění důsledku a ne příčiny. Hroch Jaroslav

Nováková: Novorozenecký screenig je vyšetření všech novorozenců na určité onemocnění. V naší republice se provádí nov. screenig na fenylketonurii (hyperfenylalaninémii) a hypothyreozu. Naše pracoviště v příštích letech zahájí i nov. screening novou metodou tandemovou hmotnostní spektrometrií. Tato metoda může diagnostikovat z krevního papírku několik desítek DMP. Cílem nov. screeningu je zachytit v populaci novorozenců některá závažná léčitelná onemocnění a zahájit včasnou léčbu.

Co je to novorozenecký screening ?

Ladenka: Děkuji za vaši otázku a držím vám palce.

hina: DMP jsou léčitelné, částečně léčitelné a některé bohužel i neléčitelné. Před stanovením progózy pro ostatní členy rodiny je nutné přesně určit o kterou DMP pacienta jde, což je možné pouze specializovaným laboratorním vyšetřením. Pokud již známe konkrétní diagnózu DMP, můžeme vyšetřením vyhledat v rodině ev. další postižené členy a zvážit nutnost prenatálního vyšetření při dalším těhotenství. Některé DMP, které jsou dobře léčitelné, nejsou považovány za tak závažné, aby se prováděla selekce zdravých a postižených plodů v těhotenství. Vždy je potřeba zvažovat konkrétní diagnózu s konkrétním závažným či méně závažným postižením v konkrétní rodině. Opět máte možnost s námi konzultovat situaci vaší rodiny, nejdříve emailem [email protected].

Vítejte v živé diskusi!

Soukupova vstoupil do mistnosti

Soukupova vstoupil do mistnosti

Ladenka se odhlasil

Ladenka se odhlasil

Nováková: Fenylketonurie nebo lépe hyperfenylalanémie je porucha metabolismu fenylalaninu. Existují mírné formy, ale i formy těžké. Těžké formy onemocnění vedou bez léčby k psychomotorické retardaci s křečemi. Na toto onemocnění probíhá novorozenecký screening a zachycení pacienti jsou předáni do specializované péče a léčeni dietou s nízkým obsahem fenylalaninu. Klasickou fenylketonurii určitě nemáte, ale mohla byste mít mírnou formu hyperfenylalaninémie a pokud ještě plánujete graviditu, měla byste být na toto onemocnění vyšetřena. Hyperfenylalaninémie těhotné ženy vede k poškození vyvýjejícího plodu.

Vítejte v živé diskusi!

Dáša vstoupil do mistnosti

Dáša vstoupil do mistnosti

Dekuji,skusím Vaši nabidku. Přeji hodně úspechů. Nashledanou.

Lze nějak ovlivnit tyto dědičné potíže? Např. vyléčit zděděné a dál nepředávat nebo zmírnit dědičnost pro další generace? Děkuji, paní primářko.

Nováková: Jak vypadá fenylketonurie a jak zjistím, že ji nemám ?

Vítejte v živé diskusi!

Nováková vstoupil do mistnosti

Nováková vstoupil do mistnosti

lipo: Dědičné metabolické poruchy je skupina několika set různých onemocnění, která mají společné to, že jde o poruchy metabolismu a že jsou dědičné. Symptomy jsou velice rozmanité a postižen může být kterýkoliv orgán či tkáň v těle v různých kombinacích. Nejčastější dědičnou metabolickou poruchou (dále DMP) je fenylketonurie.

Ladenka: Poruch metabolismu tuků je řada a předtím než je možné hovořit o prevenci v rodině, je potřebná diagnostika poruchy. Pokud máte zájem být vyšetřena na našem pracovišti, objednejte se prosím na email adrese [email protected], vaše problémy spolu prodiskutujeme a domluvíme se na ev. vyšetření.

Nevím, co si mám představit pod názvem "metabolické poruchy". Můžete to vysvětlit? Děkuji.

vblanka:Naše pracoviště, to je Ústav dědičných metabolických poruch se věnuje dědičným poruchám metabolismu, ale mezi tyto poruchy syndrom polycystických ovárií nepatří, takže vám bohužel nemohu odpovědět na vaši otázku a doporučila bych vám obrátit se na specializovanou ambulanci, která se tomuto problému věnuje

Můj dotaz je na téma : tukové metabolické poruchy. Jde o tukové ložiska pod kůž, často putují z místa na místo.Je možná prevence v rodině?

Dobrý den, tady je MUDr. Šťastná, těším se na diskuzi s vámi

Paní doktorko, chci se zeptat, mám hormonální poruchu syndrom polycystických ovarií a kt omu ještě nějkou inzulinovou rezistenci, jsem hodně silná a nedaří se mi vůbec zhubnout(112 kg). Zkouším všechny diety a nic platné. Doktor mi řekl, že je to metabolická porucha a dědičné. Jaký je Váš názor? zdědí moji nemoc i mé děti? Dá se to vyléčit nebo jen léčit a nezbavím se těchto problémů? Mohu mít z toho i vysokou sedimentaci? Mám totiž sedimentaci stále kolem cca 30/50 a někdy stoupne i výš a doktoři nevědí z čeho to je, nic nemohou objevit. poradte mi. Kam bych se měla obrátit. Jsem evidovaná na endokrinologické ambulanci v Praze. Děkuji Blanka

Vítám Vás, paní primářko a přeji, abyste se u nás cítila jako doma.  

Vítejte v živé diskusi!

MUDr. Šťastná vstoupil do mistnosti

MUDr. Šťastná vstoupil do mistnosti

Chat začíná v 10,00, prosím tedy o chvilku strpení.

Taky zdravím!

Vítejte v živé diskusi!

Ladenka vstoupil do mistnosti

Ladenka vstoupil do mistnosti

Vítejte v živé diskusi!

Moderátor vstoupil do mistnosti

Moderátor vstoupil do mistnosti

mistnost byla otevrena