Přiznaky, které nesedí na žádnou běžnou chorobu, mnohá vyšetření, ale i podezření z toho, že simulují. Takové zkušenosti mají mnozí pacienti, kterým je až v dospělosti diagnostikována některá ze vzácných chorob. Pacientů se vzácnými chorobami je v ČR asi dvacet tisíc.
Jako vzácnou označují lékaři takovou nemoc, která postihuje méně než jednoho člověka z dvou tisíc obyvatel. Zdálo by se tedy, že se s nimi skoro nepotkáte. Ovšem jen v Evropské unii se s diagnózou některé z vzácných onemocnění potýká víc jak třicet milionů lidí, víc než polovina z nich je nemocí přímo ohrožena na životě nebo jim hrozí invalidita. I proto je 29. Únor Světovým dnem vzácných onemocnění.
Vzácné choroby – skrytá hrozba
Vzácná onemocnění jsou nejen málo častá, ale také velmi různorodá v příznacích. I proto mohou zůstat delší dobu neodhalená a pacienti začnou s jejich léčbou až ve chvíli, kdy nemoc hodně postoupila a mají někdy i nevratně poškozený organismus.
Podle odhadů existuje pět až sedm tisíc druhů vzácných onemocnění, která zasahují tělesné nebo duševní schopnosti člověka. V některých obzvláště závažných případech pacienti bojují i s několika typy vzácných nemocí současně. Zdravotní komplikace spojené s nemocí a léčbou bývají spojeny s obrovskou zátěží pro pacienty i jejich rodiny, a to jak zdravotní, tak ekonomickou a sociální. I když jsou léky na vzácné choroby drahé, nemusí se pacienti bát, že je pojišťovny neproplatí.
Fakta o vzácných nemocech:
- Vzhledem k tomu, že se většina vzácných onemocnění rozvíjí již v období před narozením, projeví se rozvoj nemoci v 75 % případů již v dětském věku. Zhruba 30 % pacientů bohužel umírá před dosažením pátého roku života.
- Postihují několik orgánových soustav zároveň.
- Zhruba 80 % všech případů vzácných onemocnění je způsobeno genetickými vlivy, u zbylých 20 % případů nebyly příčiny vzniku dosud odhaleny.
- Značná část příznaků těchto chorob se projevuje postupně – pozornost se u některých pacientů může zpočátku zaměřit na léčbu příznaků, nikoliv samostatného onemocnění.
Včasnému odhalení napomáhá novorozenecký screening vzácných onemocnění
Všechny děti narozené na území České republiky se musejí od roku 2009 podrobit takzvanému novorozeneckému screeningu. Cílem vyšetření je odhalit vzácné onemocnění již v jeho počátku a zvolit účinnou léčbu dříve, než se choroba stačí projevit a způsobit novorozenci nenávratné poškození zdraví. Vyšetření není časově náročné a dítě nijak nezatěžuje. K odhalení rizik postačí pouhá kapka krve na filtračním papírku. V současné době pomáhá tento screening odhalit 13 závažných vzácných onemocnění. Pravděpodobnost, že bude vyšetřované dítě trpět vzácným onemocněním, je velmi malá. Studie z posledních let dokládají, že se jedná přibližně o jedno ze 1150 právě narozených dětí. Právě jemu ale může novorozenecký screening zachránit život.
Specializovaná pracoviště pro léčbu vzácných onemocnění v ČR
V České republice nebyla dosud vybudována síť specializovaných zdravotnických pracovišť, která by byla zaměřena na léčbu vzácných onemocnění. Přesto existují centra, kde se vybraným chorobám věnují specialisté:
- Národní referenční centrum pro diagnostiku a léčbu Gaucherovy choroby
- Národní centrum pro diagnostiku a léčbu cystické fibrózy
- Centrum pro diagnostiku a léčbu Fabryho choroby
- Centrum pro plicní hypertenzi
- Centrum hereditárních ataxií a Komplexní onkologická centra
- Národní centrum ve FN Brno
- Centrum kochleárních implantací u dětí ve FN v Motole
- Národní referenční laboratoř pro DNA diagnostiku při Ústavu hematologie a krevní transfuze Praha
Přidat nový komentář