Na to, že jsou nemocní, se většinou přijde náhodou. Například poté, co začnou mít problémy například s bolestí břicha, deformacemi kostí nebo při hledání příčin neustálé únavy a chudokrevnosti. Vyšetření pak odhalí dědičnou poruchu enzymů - Gaucherovu chorobu.
Jako vzácná označujeme onemocnění, která se vyskytují v méně než pěti případech z 10 tisíc obyvatel. Vzácnost onemocnění je pro pacienty handicapem. Většinou se jedná o málo známé a málo probádané nemoci, u kterých je proto nedostatečná diagnostika a léčba. Vzácných diagnóz je známo více než šest tisíc. Každý rok je popsáno několik stovek nových diagnóz. Účinná kauzální léčba je dostupná jen pro 6 % vzácných diagnóz.
Nejčastější a možná veřejně nejznámější jsou například SMA (spinální muskulární atrofie), Nemoc motýlích křídel, Duchennova svalová dystrofie, Hereditární angioedém, Multisystémová atrofie, či cystická fibróza.
Dlouhá cesta k diagnóze
Skupina vzácných onemocnění vyžaduje vysoce specializovanou a komplexní zdravotní péči. Bohužel bez včasné a správné diagnózy řada jedinců a jejich blízcí bez výsledku navštěvují jednoho lékaře za druhým, zatímco se onemocnění zhoršuje a má nevratné dopady na pacientův zdravotní stav. Stanovení správné diagnózy je totiž velký problém: lékaři se s těmito nemocemi setkávají jen málokdy a stanovení diagnózy může trvat roky. Tím se ovšem pro nemocné snižuje šance na efektivní využití dostupných způsobů léčby.
Jednotlivé vzácné diagnózy dobře zná vždy jen malý okruh specialistů, ostatní lékaři s nimi z principu nemohou mít dostatek zkušeností. Proto, aby mohli tito odborníci dále prohlubovat své znalosti a zkušenosti s těmito nemocemi a tím pádem kvalitněji léčit, je zapotřebí, aby se pacienti soustředili ve specializovaných centrech. V těchto centrech je také možné zajistit potřebnou koordinaci mezi jednotlivými specializacemi. Vzácná onemocnění jsou totiž velice často multisystémová (postihují různé orgány v těle) a jednotlivé kroky v léčbě je nutné mezi specializacemi koordinovat. Zásadní roli hraje také mezinárodní spolupráce center, respektive odborníků, kteří péči poskytují. Jednak na úrovni výzkumu a vzdělávání, ale čím dál více také při samotném poskytování péče.
Role praktiků při včasném odhalení vzácného onemocnění je klíčová
„Pro fungování systémového řešení zajištění péče o pacienty se vzácným onemocněním je klíčové zajistit včasnou diagnostiku. V současné době je průměrná doba odhalení a stanovení správné diagnózy u vzácných onemocnění přibližně pět let. Zásadní úlohu pro včasné podchycení a odeslání pacientů s podezřením na vzácné onemocnění tak hrají lékaři prvního kontaktu,“ upozorňuje Anna Arellanesová, předsedkyně ČAVO. Česká asociace pro vzácná onemocnění spojuje tyto pacienty a jejich pacientské organizace. Snaží se pojmenovat problémy, se kterými se „vzácní“ a jejich pečující setkávají a hledat pro ně společná řešení.
Metoda suché krevní kapky
Někteří pacienti mají příznaky nenápadné, jiní viditelné na první pohled, ale často jsou nespecifické a lze je přisoudit jiným chorobám. Správná diagnóza je nezřídka otázkou mnoha let. Přitom dnes jsou k dispozici metody, které mohou proces odhalení nemoci zásadně urychlit. Jednou z nich je test suché krevní kapky (DBS – dried blood spot), který umožňuje praktickým lékařům pro děti a dorost i praktickým lékařům pro dospělé rychle a neinvazivně vyloučit některá lyzosomální střádavá onemocnění.
„Technologie diagnostiky vzácných onemocnění se za poslední roky významně posunula. Dnes již můžeme velké množství těchto nemocí nejen včas odhalit, ale také efektivně léčit. Včasná diagnóza je klíčová, protože řada vzácných onemocnění má progresivní charakter a časné odhalení může výrazně zlepšit prognózu pacienta,“ říká doc. RNDr. MUDr. Pavel Ješina, Ph.D., vedoucí lékař Metabolického centra KPDPM ve VFN v Praze.
K provedení testu suché krevní kapky stačí pouze 4 kapky krve, které se nanesou na speciální filtrační papírek, jenž je následně analyzován ve specializované laboratoři.
Nejste v tom sami
Vzácná onemocnění mají výrazný dopad na všechny oblasti života pacientů a jejich rodin, nejen na jejich zdraví: tedy na vzdělávání, zaměstnání, vztahy, plány do budoucna nebo zapojení do společnosti. Lidé, kteří se vzácnými onemocněními žijí, těžko hledají své místo ve zdravotním a sociálním systému, často chybí koordinace jejich péče a podpůrné služby, nemoc je od běžného života a společnosti izoluje. Jsou to tisíce rodin a příběhů, které jsou velmi jedinečné, ale přesto mají mnoho společného.
Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) provozuje konzultační mail help@vzacna‑onemocneni.cz. Sem se mohou obracet ve složitých případech lékaři i samotní pacienti. Smyslem této služby, kterou odborně zaštiťuje Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění ve FN Motol, je nasměrovat pacienty na odpovídající odborníky, kteří jim budou schopni pomoci.
Více informací o těchto chorobách a také o tom, jaké to je, s nimi žít, nabízí také webový projekt Vzacni.cz. Ten představuje příběhy osob s různými vzácnými diagnózami a také informace o jednotlivých chorobách spolu s odkazy na pacientské organizace a další zdroje informací.
Pacientské organizace mají v oblasti vzácných onemocnění nezastupitelnou roli. Pomáhají lidem získávat informace, které často chybí, zprostředkovávají zkušenosti s tím, jak řešit životní situace, které život se vzácnou nemocí přináší, a ukazují pacientům a jejich rodinám, že v tom nejsou sami. Zkrátka hledají všechny možné způsoby, jak pacientům a jejich rodinám co nejlépe pomáhat.
Den vzácných onemocnění
Den vzácných onemocnění se koná každoročně poslední únorový den, letos s mottem „Aby nikdo nezůstal stranou“. Smyslem této iniciativy je ukázat široké veřejnosti i těm, kdo se podílejí na rozhodování o otázkách zdravotní a sociální péče, co vzácná onemocnění jsou a co znamenají pro život pacientů.
“Nezůstat stranou má v pro vzácné pacienty několik rovin,” říká René Břečťan, místopředseda ČAVO.
“Znamená to například dostupnější a lepší diagnostiku vzácných onemocnění, aby nečekali dlouhé roky v nejistotě. Znamená to přístup k multidisciplinární lékařské péči ve specializovaných centrech, kde jejich léčbu někdo koordinuje a na kterou navazuje péče poskytovaná regionálně. Znamená to podpůrné a sociální služby, které jim pomohou zvládat každodenní situace, pokud to potřebují. Pokud pacienta se vzácným onemocněním nevidíme jako celek, nemůžeme mu dostatečně pomoci,” vysvětluje.
Pomáháme vzácným od srdce
Lidem, kteří vzácné onemocnění mají, se nežije snadno. Mnohdy dlouho neznají správnou diagnózu nebo těžko hledají lékaře, který by jejich nemoc znal a uměl jim pomoci. Když se k tomu přidá nepochopení nebo strach okolí, zůstávají často se svou nemocí sami. Role pacientských organizací je v jejich případě významná: pomáhá kontakty, radou i sounáležitostí. A proto Lékárna.cz už několik let pomáhá zlepšovat kvalitu života nemocných dětí i dospělých.
Můžete pomáhat s námi!
Pokud i vy chcete pomoci, máme otevřenou veřejnou sbírku, kterou osvědčil Magistrát hlavního města Prahy pod čj. MHMP 1308271/2020. Přispět můžete při nákupu na Lékárna.cz i zasláním finanční částky na sbírkový účet č. 1620432079/5500 u Raiffeisenbank.
Každou takto získanou korunu předáváme některé z pacientských organizací, které pomáhají lidem se vzácnými diagnózami na podporu a rozvoj aktivit, které cíleně zlepšují životní podmínky těchto nemocných (sociální a léčebná podpora, ozdravné pobyty, edukační kampaně, nákupy pomůcek, přístrojů a individuálních potřeb).
