Fabryho choroba je vzácné dědičné onemocnění. Rodiče předávají svůj chybný gen na chromozomu X svým dětem. Otcové výhradně dcerám, matky synům i dcerám. Nemoc způsobí, že tělo nedokáže zpracovat odpadní látky, které se pak hromadí v těle v cévách i orgánech a postupně je ničí.
Přibližně 300 milionů lidí trpí vzácným onemocněním. To znamená každý dvacátý člověk. Dosud bylo objeveno více než 7 000 těchto onemocnění, z nichž některá se vyskytují jen u několika málo pacientů na celém světě a lékaři se s nimi setkávají jen zřídka. Kromě toho se příznaky u jednotlivých pacientů se stejným onemocněním často liší. Proto často trvá několik let, než je stanovena správná diagnóza. Jakmile se však pacient dozví, kterou nemocí trpí, může rychlá léčba zásadně změnit jeho život k lepšímu. V současné době existuje léčba pouze asi 350 typů vzácných onemocnění.
Dle současné evropské legislativy se jako vzácné označuje takové onemocnění, které se vyskytuje v méně než pěti případech z 10 tisíc obyvatel. Vzácnost onemocnění je pro pacienty handicapem. Většinou se jedná o málo známé a málo probádané nemoci, u kterých proto je nedostatečná diagnostika a léčba. Každý rok je popsáno několik stovek nových diagnóz. Účinná kauzální léčba je dostupná jen pro 5 % vzácných diagnóz.
Nejčastější a možná veřejně nejznámější jsou například SMA (spinální muskulární atrofie), Nemoc motýlích křídel, Duchennova svalová dystrofie, Hereditární angioedém, Multisystémová atrofie, či cystická fibróza.
Přes šest tisíc diagnóz na jediném místě
Pro lidi se vzácným onemocněním je nově v češtině dostupný portál s mezinárodní databází Orphanet. Pro pacienty, podobně jako pro lékaře, přináší portál především základní informace o jednotlivých onemocněních. Pokud svoji diagnózu znají, mohou si najít také příslušnou pacientskou organizaci nebo další zdroje informací o onemocnění. Skrze Orphanet mohou také hledat specializovaná pracoviště v zahraničí nebo klinické studie. Na stránkách jsou dostupné i články a klinické studie.
Dlouhá cesta k diagnóze
Skupina vzácných onemocnění vyžaduje vysoce specializovanou a komplexní zdravotní péči. Bohužel bez včasné a správné diagnózy řada jedinců a jejich blízcí bez výsledku navštěvují jednoho lékaře za druhým, zatímco se onemocnění zhoršuje a má nevratné dopady na pacientův zdravotní stav. Stanovení správné diagnózy je totiž velký problém: lékaři se s těmito nemocemi setkávají jen málokdy a stanovení diagnózy může trvat roky. Tím se ovšem pro nemocné snižuje šance na efektivní využití dostupných způsobů léčby.
Jednotlivé vzácné diagnózy dobře zná vždy jen malý okruh specialistů, ostatní lékaři s nimi z principu nemohou mít dostatek zkušeností. Proto, aby mohli tito odborníci dále prohlubovat své znalosti a zkušenosti s těmito nemocemi a tím pádem kvalitněji léčit, je zapotřebí, aby se pacienti soustředili ve specializovaných centrech. V těchto centrech je také možné zajistit potřebnou koordinaci mezi jednotlivými specializacemi. Vzácná onemocnění jsou totiž velice často multisystémová (postihují různé orgány v těle) a jednotlivé kroky v léčbě je nutné mezi specializacemi koordinovat. Zásadní roli hraje také mezinárodní spolupráce center, respektive odborníků, kteří péči poskytují. Jednak na úrovni výzkumu a vzdělávání, ale čím dál více také při samotném poskytování péče.
Nejste v tom sami
Vzácná onemocnění mají také často dopady do dalších oblastí života. Pacienti, nebo ti, co o ně pečují, stráví často značnou část dne péčí. Mnohdy se pečující musí vzdát i své pracovní kariéry a věnovat se péči na plný úvazek. Věcí, které musí pacienti a jejich rodiny zvládnout a zařídit, je mnoho.
O informace a pomoc v náročné situaci mohou lékaři i sami pacienti požádat i na konzultačním e-mailu Help@vzacna-onemocneni. cz. Za tímto online projektem stojí Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění a Česká asociace pro vzácná onemocnění. Více informací o těchto chorobách a také o tom, jaké to je, s nimi žít, nabízí také webový projekt Vzacni.cz. Ten představuje příběhy osob s různými vzácnými diagnózami a také informace o jednotlivých chorobách spolu s odkazy na pacientské organizace a další zdroje informací.
Pacientské organizace mají v oblasti vzácných onemocnění nezastupitelnou roli. Pomáhají lidem získávat informace, které často chybí, zprostředkovávají zkušenosti s tím, jak řešit životní situace, které život se vzácnou nemocí přináší, a ukazují pacientům a jejich rodinám, že v tom nejsou sami. Zkrátka hledají všechny možné způsoby, jak pacientům a jejich rodinám co nejlépe pomáhat.
Den vzácných onemocnění
Smyslem akce je ukázat široké veřejnosti i těm, kdo se podílejí na rozhodování o otázkách zdravotní a sociální péče, co vzácná onemocnění jsou a co znamenají pro život pacientů.
Na připomínku a jako vyjádření solidarity se na Den vzácných onemocnění 28. února v sedm hodin večer po celém světě rozsvěcují budovy růžovou, světle zelenou, světle modrou a fialovou barvou, které tento den symbolizují. Ke světelnému řetězu se připojily nejrůznější významné stavby, například památky, jako je římské Koloseum nebo šikmá věž v Pizze, zajímavé stavby moderní doby jako je nejvyšší budova světa Burdž Chalífa v Dubaji, veřejné úřady, ale i radnice menších měst, mosty nebo sportovní stadiony.
V České republice se zatím připojily stavby v celkem jedenácti krajích. Jedná se o krajské úřady nebo magistráty (například ve Zlíně a Liberci), školy od základních po vysoké (např. v Hradci Králové, Jičíně, nebo ČVUT v Praze), kostely (v Ústí nad Labem nebo v Opavě), památky a další zajímavé budovy (například Tančící dům v Praze). Dále se rozsvítí také městská divadla (v Chebu, Plzni, Litvínově nebo Pardubicích) a další kulturní instituce (například Hornický dům v Sokolově), nemocnice (v Karlových Varech a Příbrami) i rozhledny (Diana v Karlových Varech a Petřínská rozhledna v Praze). Další budovy se ke světelnému řetězu připojují průběžně.
Pomáháme vzácným od srdce
Lidem, kteří vzácné onemocnění mají, se nežije snadno. Mnohdy dlouho neznají správnou diagnózu nebo těžko hledají lékaře, který by jejich nemoc znal a uměl jim pomoci. Když se k tomu přidá nepochopení nebo strach okolí, zůstávají často se svou nemocí sami. Role pacientských organizací je v jejich případě významná: pomáhá kontakty, radou i sounáležitostí. A proto Lékárna.cz už několik let pomáhá zlepšovat kvalitu života nemocných dětí i dospělých.
Můžete pomáhat s námi!
Pokud i vy chcete pomoci, je to jednoduché: Stačí, když v závěru svého nákupu – v nákupním košíku Lékárna.cz – vyberete částku, jakou chcete přispět (námi navrženou padesátikorunu můžete klidně i násobit). Pro tento účel jsme připravili speciální tlačítko.
Každou takto získanou korunu předáváme některé z pacientských organizací, které pomáhají lidem se vzácnými diagnózami na podporu a rozvoj aktivit, které cíleně zlepšují životní podmínky těchto nemocných (sociální a léčebná podpora, ozdravné pobyty, edukační kampaně, nákupy pomůcek, přístrojů a individuálních potřeb).
