Huntingtonova choroba je závažné a tragické onemocnění. Jeho podstatou je poškození některých nervových buněk v mozku, které začínají postupně odumírat. Nemoc se vyskytuje relativně vzácně, bohužel je však neléčitelná a po velkých útrapách včetně úplného rozpadu osobnosti vede ke smrti postiženého.
Srpen je mezinárodní měsíc SMA už od roku 1996. Při té příležitosti spouští společnost Roche spolu s pacientskou organizací SMÁci kampaň „Moje slabost není moje slabina“, která ukazuje, jak se žije dospělým lidem se SMA, a pomáhá vyvracet mýty o této nemoci.
Spinální muskulární atrofie (SMA)
Spinální svalová atrofie patří do skupiny vzácných dědičných chorob. Vinou chybějícího nebo nefunkčního genu SMN1 dochází k postupnému slábnutí a úbytku nervových buněk, které ovládají pohyb svalů. Důsledkem toho dochází ke svalové slabosti a úbytku svalové hmoty neboli atrofii. Jedná se o druhé nejčastější nervosvalové onemocnění vyskytující se již v dětském věku. Současně se jedná o onemocnění, které je druhou nejčastější příčinou úmrtnosti kojenců na autozomálně recesivní onemocnění.
Příznaky SMA
Jsou velmi různorodé v závislosti na typu a závažnosti samotného onemocnění. Hlavní příznak SMA souvisí s chybějící SMN bílkovinou což vede k ochabování kosterního svalstva. Nejvíce jsou postiženy svaly obklopující střed těla, jakou jsou ramena, boky, stehna a horní část zad. Komplikace nastávají pokud jsou postiženy i dýchací svaly nebo svaly potřebné k polykání. Běžnou součástí jsou i různé deformity páteře v závislosti na ochabnutí svalů zad. Smyslové orgány, duševní a emocionální funkce jsou beze změn.
Průběh onemocnění je u každého jedince velmi individuální, přesto se ale SMA člení do několik forem s různě rychlou progresí onemocnění, s čímž přímo souvisí prognóza a očekávaná délka dožití.
Formy SMA
- SMA typ 0: Jedná se již o prenatálně vzniklé obtíže, kdy při porodu je patrná těžká generalizovaná hypotonie a mnohočetné kontraktury, nástup selhávání dechových funkcí je velmi časný. Bez umělé plicní ventilace většina dětí umírá v prvních měsících života.
- SMA typ I (morbus Werdnig-Hoffmann): Typ I je nejtěžší formou SMA. Nemoc se začíná projevovat velmi brzy po narození, nejpozději do 6. měsíce života. Děti nejsou nikdy schopny samostatného sedu. Svalová slabost rychle progreduje a velmi brzy se dostavují i dechové obtíže.
- SMA typ II (morbus Werdnig-Hoffmann II): Tato středně těžká forma se začne projevovat do 18. měsíce života. Děti jsou po nějakou dobu schopny samostatného sedu, nikdy však samostatné chůze. Obtíže progredují pomaleji, nicméně i tito jedinci postupně ztrácejí schopnost se pohybovat a dostavují se u nich dechové obtíže.
- SMA typ III (morbus Kugelberg-Welander): Tato lehká forma SMA se začíná projevovat až po 18. měsíci života. Děti jsou po nějakou dobu schopny samostatné chůze. Progrese onemocnění je pomalá a jedinci se obvykledožívají dospělosti.
- SMA typ IV: Tato forma se začíná projevovat až v dospělosti, její progrese je velmi pomalá a délku života obvykle výrazně nezkracuje.
SMA je multiorgánové onemocnění
Spinální svalová atrofie nepostihuje pouze kosterní svalstvo, a tudíž hybnost. Svůj dopad má i na jiné části těla. SMN protein se vytváří v celém těle a je přítomen ve všech jeho buňkách. Jedná se sice o protein, který je primárně nezbytný pro funkčnost motorických neuronů, nicméně jeho nedostatek může ovlivnit i jiné buňky, které se podílejí na funkčnosti svalů. Při těžkém průběhu spinální svalové atrofie (typ 0, 1 a 2) může snížené množství proteinu SMN negativně ovlivnit i tkáně a orgány. Proto je SMA onemocněním multiorgánovým, které zasahuje celé tělo, což by mělo být zohledněno při terapii.
Léčba SMA
Ještě před dvaceti lety byla nervosvalová onemocnění pro mnoho pacientů fatální. V poslední dekádě se díky vývoji inovativních léků a spolupráci odborníků daří těmto lidem prodloužit život a významně zlepšit jeho kvalitu.
„Medicína se posouvá neuvěřitelně kupředu. Tato onemocnění jsme dříve nedokázali ani diagnostikovat, ani léčit. Nyní zvládneme obojí,“ sděluje MUDr. Jana Haberlová, Ph.D., vedoucí lékařka neuromuskulárního centra při Klinice dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol.
K velkému posunu přispěl i vznik specializovaných neuromuskulárních center, která zajišťují komplexní základní i specializovanou diagnostickou a terapeutickou péči.
„Principem léčby neuromuskulárního centra je multioborový přístup,“ doplňuje MUDr. Jana Haberlová, Ph.D. Svalová slabost může způsobovat dechové nebo srdeční potíže, které vyžadují péči pneumologů, respektive kardiologů. Nedílnou součástí života pacientů je také fyzioterapie i péče ergoterapeuta. Díky pokrokům v léčbě a multidisciplinárnímu přístupu se dnes pacienti se SMA běžně dožívají dospělosti a mohou žít aktivně.
Pacienti zažívají nedůstojné momenty
SMA sice způsobuje tělesný hendikep, nemá však žádný vliv na intelektuální schopnosti.
„Často bohužel narážíme na nesmyslné stereotypy. Myslím, že mladší generace je k otázkám hendikepovaných osob citlivější, pro starší je toto téma často stále tabu. Za mě není v pořádku dívat se na člověka na vozíku jako na exponát z muzea nebo naopak zakrývat dětem oči, když pozorují vozíčkáře. Zažívám i situace, kdy lidé s dospělým na vozíku mluví jako s dítětem. To nejsou důstojné momenty,“ přiznává třiadvacetiletá Kamila Bocková z Třince, která má SMA II. typu. Aktivní influencerka se o své zkušenosti se zvládáním nemoci dělí prostřednictvím sociálních sítí, kde sdílí svůj každodenní život a pozitivním přístupem motivuje ostatní.
SMÁci hájí zájmy pacientů a jejich rodin
K dospělým pacientům se spinální svalovou atrofií se řadí i 48letý Lukáš Kabele s III. typem SMA. Ačkoliv musí v každodenním životě překonávat mnohá omezení, téměř všechna spojená s fyzickou kondicí, silou a pohybem, má spoustu koníčků. Bydlí v domě za Prahou a chod domácnosti dokáže i díky úpravám v domě sám zvládnout.
„Zajímám se o IT technologie, což je i moje profese. Také mě vždy bavilo sledovat kosmonautiku a vědu spojenou s výzkumem vesmíru. Sleduji i výtvarné umění, navštěvuji galerie a výstavy. Mám rád výlety do přírody, zejména hory v létě. Rád si zajdu s přáteli na dobrou kávu, oběd, večeři nebo sám něco uvařím či ugriluji,“ vypočítává své aktivity Lukáš Kabele, člen pacientské organizace SMÁci, z. s., která vznikla na počátku roku 2017 s cílem hájit zájmy pacientů se spinální muskulární atrofií a jejich rodin. V současné době organizace sdružuje více než 100 pacientů s tímto onemocněním, spolu s jejich rodinnými příslušníky a dalšími zájemci o problematiku SMA má téměř 200 členů.
„Přesto, že fungujeme poměrně krátce, podařilo se nám realizovat již mnoho různých aktivit, které přispívají ke zkvalitnění života pacientů se spinální svalovou atrofií,“ informuje Barbora Stolínová z pacientské organizace SMÁci, z. s.
I dospělí lidé se SMA mohou žít kvalitní a aktivní život
Cílem mezinárodního měsíce SMA a kampaně „Moje slabost není moje slabina“ společnosti Roche je zvýšit povědomí o diagnóze a vyvracet mýty o lidech s touto nemocí.
„Kampaň Moje slabost není moje slabina upozorňuje na dospělé pacienty se SMA. O nich se v médiích nehovoří zdaleka tolik jako o dětských pacientech. Chceme ukázat, že dnes mohou i dospělí lidé se SMA žít kvalitní a aktivní život,“ uvádí Tereza Bačkorová, která má ve společnosti Roche na starosti vztahy s pacientskými organizacemi.
Zdroj: slabostnenislabina.cz
