Na to, že jsou nemocní, se většinou přijde náhodou. Například poté, co začnou mít problémy například s bolestí břicha, deformacemi kostí nebo při hledání příčin neustálé únavy a chudokrevnosti. Vyšetření pak odhalí dědičnou poruchu enzymů - Gaucherovu chorobu.
První příznaky sklerodermie bývají různorodé – otok rukou, bolesti kloubů, hubnutí, problémy s chůzí nebo s dýcháním. O to těžší je diagnostikovat toto vzácné autoimunitní onemocnění včas. Pacienty většinou k návštěvě lékaře donutí až barevné změny a bolavé vředy na prstech jejich rukou. Často navíc mají pocit, jako by na sobě měli kůži o jedno číslo menší. Sklerodermie ale vážně postihuje i vnitřní orgány. Příčiny onemocnění nejsou známé, svou roli ale mohou hrát genetické faktory i faktory vnějšího prostředí.
Odhalit systémovou sklerodermii bývá pro lékaře obtížné. Tato choroba totiž postihuje celou řadu orgánů a její příznaky se často podobají dalším autoimunitním onemocněním.
„Tato složitá choroba vyžaduje ucelený přístup odborníků z různých oborů, kteří vzájemně spolupracují, aby nemocným se sklerodermií poskytli nejlepší péči a léčbu,“ vysvětluje doc. MUDr. Tomáš Soukup, Ph.D., vedoucí lékař II. interní gastroenterologické kliniky LF UK a FN v Hradci Králové.
Systémová sklerodermie má mnoho podob
„Pacienti k nám většinou přichází s modráním, bělením a chladnutím prstů nebo s postižením kůže, které postupuje od špiček prstů až na obličej či trup. Jejich kůže je tuhá a napjatá, často jim bělají nebo modrají prsty a mají na nich bolestivé vředy. V případě, že se u nemocných sklerodermie diagnostikuje, začneme jim ihned vyšetřovat vnitřní orgány,“ dodává. Asi polovina pacientů má totiž zasaženy také plíce a dochází u nich buď k plicní fibróze, nebo plicní hypertenzi. Velká část nemocných se potýká s postižením trávicí trubice, které se projevuje refluxní chorobou jícnu nebo problémy se žaludkem a střevy. Pacienty tak trápí pocity nestráveného jídla nebo nadýmání. Doprovodným projevem sklerodermie jsou také revmatické potíže – nemocné často bolí klouby. Postiženo může být ale i srdce a vzácněji ledviny.
Sklerodermie je léčitelná, ale není vyléčitelná
„Na tuto nemoc neexistuje univerzální lék. U pacientů se soustředíme na cévní změny související s vředy na prstech nebo plicní hypertenzí a pomocí léků jim cévy rozšiřujeme. Umíme také léčit zánět nemoci, který se projevuje většinou na plicích, kloubech a kůži. A díky moderním lékům dokážeme ovlivnit i fibrózu plic,“ vysvětluje docent Soukup. Vzhledem k tomu, kolik orgánů sklerodermie může postihnout zároveň, hraje v její léčbě zásadní roli tzv. multidisciplinární spolupráce.
„Manažerem sklerodermie by měl být revmatolog, který potřebuje spolupracovat s ostatními odborníky. Jsme proto v neustálém kontaktu s pneumology, radiology, kardiology, gastroenterology, rehabilitačními lékaři a fyzioterapeuty,“ doplňuje doc. Soukup. Ideální podle něj je, když se pacienti léčí ve specializovaných centrech, kde mají revmatologové zkušenosti se systémovou sklerodermií. V současné době jich je v České republice deset.
Nejste v tom sami
Kvůli závažnosti sklerodermie je důležitá i psychologická podpora pacientů. Nemocní se mohou už pátým rokem obracet na pacientskou skupinu Skleroderma působící v rámci organizace Revma Liga ČR. Její zakladatelkou a vedoucí je Michaela Linková, která se s touto nemocí také potýká.
„Když mi před osmi lety řekli, že mám sklerodermii, postrádala jsem dostatek informací. Proto jsem se později rozhodla založit pacientskou skupinu Skleroderma. Nemocným prostřednictvím workshopů ulehčujeme život a pomáháme jim zvládat dopady sklerodermie. Kontaktovat nás ale mohou také ti, kteří mají na sklerodermii podezření,“ vysvětluje Michaela Linková. Sama má za sebou dramatický průběh této nemoci. Postupně ztrácela schopnost pohybu a chůze, došlo u ní k postižení kůže a plic a k rychlému zhoršení zdravotního stavu. Na čas dokonce upadla do kómatu s hypertenzní krizí, selháním ledvin, otokem mozku a zápalem plic. Díky péči lékařů, pomoci druhých i své silné vůli se ale s nemocí dokázala poprat a po třech letech od stanovení diagnózy mohla začít pomalu částečně pracovat.
„Sklerodermii úplně vyléčit nelze, takže mám stále řadu problémů. Snažím se ale vést co nejnormálnější život. A předávat své zkušenosti dál. U každého pacienta se průběh onemocnění a míra postižení liší. Ne vždy musí mít nemoc tak dramatický vývoj jako v mém případě. Na průběh nemoci má určitě vliv nejenom vhodná léčba, ale i psychika samotného pacienta,“ říká Michaela Linková. Díky pacientské skupině Skleroderma mohou nemocní z celé České republiky využívat psychologických konzultací v Revmaporadně, která je unikátní například v tom, že se v ní na objednací termín nečeká dlouho. Pacienti mohou poradnu navštívit osobně v Praze nebo mají možnost domluvit si s psycholožkou schůzku online.
„Pro spoustu Čechů je bohužel návštěva psychologa stále tabu. Pacienti se jí ale nemusí obávat, u chronických onemocnění je konzultace s psychologem velmi důležitou součástí léčby. Psycholog jim významně pomáhá zvládat těžkou životní situaci. Nemocní od nás mají zajištěna tři až čtyři sezení s psycholožkou zdarma,“ dodává Michaela Linková.
