Sekundární prevence v prenatální péči

Probíhají během I. a II. trimestru. Jako neinvazivní se označují proto, že nevyžadují zásah do plodového vejce a neohrožují plod. Jedná se o vyšetření ultrazvukem a stanovení specifických biochemických ukazetelů (markerů) v séru těhotné ženy. Ultrazvukové vyšetření by měl provádět zkušený specialista na kvalitním ultrazvukovém přístroji. Také vyšetření biochemických markerů stanovují laboratoře, které dovedou interpretovat výsledek a stanovit individuální riziko pro plod. Každá těhotná ženy by měla být o screeningu pečlivě informována svým ošetřujícím lékařem. Tak se zabrání stresu při čekání na výsledky. I pozitivní výsledek screeningu je vlastně pouze doporučením na další specializovaná vyšetření a nemusí znamenat postižení plodu. Těhotná žena musí tedy dopředu vědět, jakou informaci jí screeningové vyšetření přinese, a v případě, že tuto informaci znát nechce, by měla mít právo vyšetření odmítnout.

Harmonogram screeningových vyšetření v těhotenství

˙ Ultrazvukové vyšetření (10. až 12. týden gestace). Stanoví přesnou délku těhotenství, zjistí některé nejzávažnější vrozené vývojové vady. V tomto týdnu těhotenství se také měří tloušťka krčku plodu (nuchální projasnění), která bývá zvětšena u některých chromozomálních chyb.

˙ Odběr biochemických markerů (16. týden gestace). Odebírají se většinou tři markery. Hodnoty těchto markerů vyhodnotí počítačový program v závislosti na věku těhotné, týdnu těhotenství a hmotnosti a stanoví individuální riziko chromozomální chyby a závažné rozštěpové vady pro konkrétní plod. Přestože je tento výpočet celosvětově užívaný a propracovaný, je zatížen určitou chybou. Upozorní pouze asi na 70 procent chromozomálních chyb. Na druhé straně, i v případě pozitivního výsledku potvrdíme chybu dalšími vyšetřeními pouze asi u jedné ženy ze 100. Je tedy nutno každou těhotnou ženu upozornit, že hlásí-li počítač zvýšené riziko u plodu, je tento výsledek pouze doporučením ke genetické konzultaci.

˙ Ultrazvukové vyšetření (20. týden gestace). Provádí specialista na vyhledávání vrozených vývojových vad jednotlivých orgánů. V našem regionu pak ještě v tomto týdnu doporučujeme vyšetření srdce plodu dětským kardiologem.

Z daného harmonogramu je patrné, že některé závažné vady se u plodu rozpoznají až ve 20. gestačním týdnu. Celosvětovým trendem je posun screeningu do nejčasnějšího stupně těhotenství. Proto se na některých pracovištích odebírá krev těhotné na biochemické markery také při ultrazvukovém vyšetření v 10. až 12. týdnu gestace. Toto vyšetření v kombinaci s nuchálním projasněním již upozorní na některé chyby. Přesnější výpočet individuálního rizika a vyšší záchyt chromozomálních chyb (až 90 %) pak umožní vyšetření v 16. týdnu spolu s dalšími ukazateli.

Speciální invazivní vyšetření plodu

Jako invazivní se označují proto, že při odběru plodové vody, krve plodu, nebo jiného materiálu dochází k zásahu do plodového vejce, což znamená určité riziko ztráty plodu. Cílem odběrů je získat přímo buňky plodu. Všeobecným a nutným pravidlem je, že riziko odběru musí být nižší než riziko postižení plodu.

Indikace k invazivnímu vyšetření jsou:

1. ženy starší než 35 let v době porodu (věková hranice v ČR),

2. ženy se zvýšeným individuálním rizikem chromozomální chyby zjištěném při screeningu,

3. ženy, u jejichž plodu byla ultrazvukovým vyšetřením prokázána vrozená vývojová vada,

4. v případě, že jeden z rodičů je nositelem balancované chromozomální chyby,

5. v případě, že se v rodině vyskytuje dědičné onemocnění, které lze vyšetřením plodové vody nebo buněk plodu poznat prenatálně.

Mezi invazivní vyšetření patří:

• Odběr choriových klků se provádí kolem 11. týdne gestace. Odebírá se tkáň, která tvoří základ placenty. Výhodou tohoto vyšetření je, že se dá provést brzy, získané buňky se dělí a není je nutno kultivovat (pěstovat) - výsledek je tedy brzy dostupný. Nevýhodou je, že se neodebírá přímo tkáň plodu (riziko pseudomozaiky), a že riziko odběru je vyšší než při odběru plodové vody (asi 4,5 %). Tento typ odběru si vybírají spíše ženy, které již mají děti, mohou si tedy dovolit o něco vyšší riziko, a chtějí mít výsledek co nejdříve.
• Odběr plodové vody se dá provádět jako klasická amniocentéza kolem 16 týdne, nebo jako časná amniocentéza kolem 14. týdne (záleží na množství plodové vody a možnostech cytogenetické laboratoře, která vzorky vyšetřuje). Výhodou tohoto odběru je malé riziko ztráty plodu (0,5 %). Nevýhodou je pozdější odběr a delší doba k dodání výsledku, protože buňky z plodové vody vyžadují kultivaci.
• Odběr fetální krve se provádí kolem 20. týdne gestace v případě, že se žena nedostavila na odběr plodové vody včas a v některých speciálních případech.

Krajním případem sekundární prevence je ukončení těhotenství z genetické indikace.

V případě, že se u plodu jedná o závažnou a často s životem neslučitelnou vadu, jsou o tom rodiče podrobně informováni (genetikem, specialisty). Rodiče pak mají dle dosud platné právní úpravy možnost požádat o ukončení těhotenství do konce 24. týdne gestace. Je tedy nezbytné, aby všechna vyšetření proběhla včas, a umožnila rodičům i toto krajní řešení.

Porod zdravého dítěte není samozřejmostí. Cílem prenatální diagnostiky je snížit riziko narození nemocného dítěte, ochránit rodiče před velkým zklamáním a doživotními starostmi o postižené dítě. Trocha úzkosti během čekání na výsledky prenatálních vyšetření je bohužel nezbytnou daní. Přáním genetiků je, aby každá žena resp. rodina byla náležitě informována o postupech prenatální péče, a aby pochopila význam, možnosti i rizika těchto vyšetření.