Tři až pět dětí ze sta se rodí s vrozenou vývojovou vadou. Většinou se jedná o děti mladých a zdravých nepříbuzných rodičů bez jakékoliv zátěže v rodině.
Genetika jako medicínský obor je zaměřena preventivně. Lékaři-genetici doporučují postupy, které mají předejít vývoji plodu s vrozenou vadou. Cílem je snížit obecné riziko postižení plodu z 3 až 5 procent na minimum, a pokud již k postižení došlo, tak ho včas odhalit. Prevenci můžeme v rámci genetického poradenství rozdělit na primární a sekundární.
Primární prevencí označujeme vše, co mohou rodiče ve spolupráci s lékaři udělat, aby snížili riziko vzniku vrozené vývojové vady u svého dítěte před početím nebo v začátku těhotenství.
Kromě dodržování zdravé životosprávy doporučujeme dostatečný přívod kyseliny listové (jeden z vitamínů), a to minimálně 3 měsíce před plánovaným těhotenstvím a během prvních 3 měsíců těhotenství (období vývoje plodu). V rozsáhlých studiích bylo prokázáno, že dostatek tohoto vitamínu snižuje riziko vzniku závažných rozštěpových vad u plodu. V běžné stravě není tohoto vitamínu dostatek. Proto doporučujeme vitamínové preparáty pro těhotné ženy. Je třeba upozornit, že není vhodný jakýkoliv běžný polyvitaminózní přípravek. Většina z nich totiž obsahuje i vyšší dávku vitamínu A, který může plod poškodit. Pro těhotné ženy jsou připravovány speciální polyvitaminózní preparáty s dostatkem kyseliny listové a sníženým obsahem vitamínu A (Materna, Elevit, Pregnavit a další).
Těhotná žena by měla být zejména v prvních třech měsících chráněna před škodlivinami, o kterých se ví, že mohou plod poškodit. Patří mezi ně některé specifické infekce, léky a záření. Nejčastějším typem záření, kterému bývá těhotná vystavena, je rentgenové záření. Dávka při běžném jednorázovém RTG vyšetření (jeden snímek) však plod neohrožuje. V případě, že se žena do kontaktu s výše uvedenými škodlivinami dostane, měla by navštívít genetickou poradnu, kde erudovaný genetik zhodnotí individuální riziko pro plod.
Mezi další opatření primární prevence patří očkování proti zarděnkám. V naší republice jsou všechny dívky, které mají negativní protilátky (to znamená, že zarděnky v dětství neprodělaly), proočkovány ve věku 15 let. Tímto opatřením došlo prakticky k vymizení rubeolové fetopatie (těžké poškození plodu zarděnkovou infekcí).
Je rovněž důležité, aby se potenciální rodiče v době, kdy plánují těhotenství,zamysleli nad zdravotními problémy, které se v rodině vyskytují (vrozené vývojové vady, opakované samovolné potraty, neplodnost, nejasná úmrtí v mladém věku). Pokud se rodiče domnívají, že se v rodině vyskytuje postižení s dědičnou souvislostí, je nezbytná návštěva v genetické poradně, kde lékař zajistí další specializovaná vyšetření. Pokud se v rodině vyskytuje prokázané dědičné onemocnění, jsou preventivní postupy samozřejmě specificky zaměřeny na konkrétní postižení.
Cílem sekundární prevence je včasné odhalení již vzniklého postižení. Zabývat se jí budeme v dalším článku.
Přidat nový komentář