Fabryho choroba je vzácné dědičné onemocnění. Rodiče předávají svůj chybný gen na chromozomu X svým dětem. Otcové výhradně dcerám, matky synům i dcerám. Nemoc způsobí, že tělo nedokáže zpracovat odpadní látky, které se pak hromadí v těle v cévách i orgánech a postupně je ničí.
Idiopatická plicní fibróza poškozuje plicní sklípky, jizví je – bere plochu k dýchání, plíce tuhnou a člověk se nemůže nadechnout. Postup nemoci zpomaluje léčba, která v tuzemsku existuje pouhých sedm let. Pacienti se k ní však často nedostanou, protože se nemoc odhalí pozdě. Projevy idiopatické plicní fibrózy lékaři často zaměňují za chronickou obstrukční plicní nemoc či srdeční selhání. Nemoc se ohlašuje zprvu nenápadně, člověk se začne zadýchávat do schodů, později i při chůzi či hovoru, v pokročilém stadiu má pocit nedostatku vzduchu při běžných denních činnostech a v závěru věnuje veškerou energii tomu, aby se nadechl. Bez správné léčby přitom idiopatická plicní fibróza výrazně zkracuje život pacienta. S léčbou se průměrné přežití nemocných může prodloužit na dvojnásobek.
Lidé potíže podceňují a bojí se jít k lékařům
Pneumologové proto nabídli loni na podzim lidem, ať se nechají zdarma a bez objednání vyšetřit v rámci Dne otevřených plicních ambulancí. Plíce si nechalo zkontrolovat v téměř 60 ordinacích 245 pacientů, což je o polovinu méně než v roce 2019. Pokles zájemců o vyšetření zapříčinila podle lékařů koronavirová pandemie.
„Průběh IPF může být nepředvídatelný. Jsme proto vděční za každého pacienta, který se i přes pandemii covidu dne otevřených dveří zúčastnil. Stejně tak by lidé neměli podceňovat pravidelné kontroly. I půlroční posečkání může být opravdu dlouhé a léčba, která by pacientovi před šesti měsíci zabrala, už dnes nemusí stačit,“ říká prof. MUDr. Martina Vašáková, Ph.D., předsedkyně České pneumologické a ftizeologické společnosti (ČPFS). Její slova potvrzuje ambulantní pneumolog MUDr. Aleš Tauchman z Českého Krumlova.
„Každodenní praxe ukazuje, že se k nám pacienti často dostávají až v pokročilých fázích nemoci (což bohužel platí i pro jiné závažné nemoci, např. chronickou obstrukční plicní nemoc), kdy jsou možnosti léčby a hlavně její výsledky značně limitované. Při podezření na IPF posíláme pacienta ihned do specializovaného centra, kde je podezření na diagnózu potvrzeno (či vyvráceno) a je stanovena vhodná léčba. V našem případě je tímto centrem Plicní oddělení Nemocnice v Českých Budějovicích,“ říká MUDr. Tauchman.
Počet lidí, kteří plicní lékaře navštívili, oproti roku 2019 podle zkušeností pneumologů klesá. Přisuzují to právě koronavirové pandemii. IPF totiž postihuje osoby starší 60 let, které patří mezi ohroženou skupinu nemocí covid-19. Pacienti se bojí, že se při návštěvě pneumologa virem nakazí. Podle lékařů jsou jejich obavy zbytečné.
„Nevím o nikom, kdo by se nakazil v ordinaci, kde dodržujeme přísná protiepidemická opatření. Počet našich pacientů, kteří onemocněli koronavirem, naopak dramaticky stoupl přes Vánoce, kdy se setkávali s příbuznými,“ vysvětluje MUDr. Martina Šterclová, Ph.D., předsedkyně Sekce pro intersticiální plicní procesy (SIPP) ČPFS. Apeluje proto na rodinné příslušníky, aby zdravotní stav pacientů s IPF nebo jinými plicními nemocemi nepodceňovali, dodržovali opatření a nechali se před jejich návštěvou testovat.
„Jedna paní s IPF nám bohužel takto po Vánocích zemřela a dalšímu pacientovi se výrazně zhoršily plicní funkce. Rozhodně ale nelze říci, že by pacient s IPF a nemocí covid-19 musel zemřít. Na druhou stranu lze očekávat komplikace a případnou hospitalizaci, proto nabádám k ohleduplnosti,“ popisuje MUDr. Šterclová. Pacienti by se podle ní rovněž neměli bát očkování proti koronaviru, ba právě naopak. IPF není jediným závažným onemocněním plic, se kterým se pneumologové setkávají. Podobný průběh jako IPF mohou mít i další plicní fibrózy, které se vyskytují častěji. Patří k nim například tzv. holubářské plíce.
„Nemoc se objevuje u pacientů po kontaktu s prachem a ptačím peřím. Vyskytuje se často na farmách. Podobně jako u IPF se pacientům jizví plicní tkáně, ale funkce neklesají tak rapidně. Na rozdíl od IPF ale postihuje i mladší ročníky v produktivním věku,“ vysvětluje MUDr. Šterclová.
Moderní léčba není pro všechny
Podle dostupných dat pacienti s různými typy plicních fibróz dobře reagují na moderní antifibrotickou léčbu.
„Léky umí výrazně zpomalit pokles plicních funkcí, efekt je tedy podobný jako u IPF a léčba může pacientovi až dvojnásobně prodloužit život,“ popisuje prof. Vašáková. Pacientům léčbu téměř vždy hradí zdravotní pojišťovny. Rozčarování však čekalo na Jaroslavu Polenovou, které Všeobecná zdravotní pojišťovna (VZP) léčbu odmítla uhradit, přestože se lékařské konzilium shodlo, že by pro ni byla vhodná.
„Když mi lék zamítli, myslela jsem si, že se zblázním. Ten pocit beznaděje a ztráty vidiny budoucího života se těžko popisuje. Nevím, co bude dál, v noci se budím a mám strach, co se se mnou stane. Můj život je teď v rukou úplně cizích lidí,“ říká Polenová. Kromě odvolání na VZP psala o pomoc také ministerstvu zdravotnictví, Kanceláři prezidenta republiky i ombudsmanovi. Oficiální dopis zaslali VZP, která má největší podíl na tuzemském trhu pojišťoven, také lékaři.
„Přestože pacientům schvalují ostatní pojišťovny léčbu bez problému, VZP ji zatím všem žadatelům zamítla. Na odpověď pojišťovny stále čekáme, není ovšem žádný smysluplný důvod, proč pacientům léčbu odmítá proplatit. U plicních fibróz přitom opravdu hrajeme o čas a každá prodleva nasazení vhodné léčby může pacientovi zabránit v prožití kvalitního života,“ uzavírá prof. Vašáková.
Příběh pacienta
Na život s cystickou fibrózou jsem zvyklý, systém proplácení léčby je však složitý, na vině je zastaralý zákon, říká nemocný Šimon
Cystická fibróza (CF) je dědičné, doposud nevyléčitelné onemocnění. Projevuje se chronickými infekcemi dýchacích cest. V nejtěžších případech může dojít k selhání dýchacích funkcí. Součástí onemocnění jsou i poruchy trávení z nedostatku trávicích enzymů ve střevě. Cystická fibróza může probíhat takřka nepozorovaně (jediným příznakem je třeba neplodnost u mužů), nebo velmi těžce s časným nezvratným poškozením plic.
„Pacient s cystickou fibrózou se o sebe musí starat v podstatě 24 hodin denně. Je nutné skloubit inhalace léků k odkašlávání, což jsou roztoky soli, protizánětlivé roztoky, roztoky na zkapalnění vazkého hlenu, s případnými inhalacemi antibiotik. Bez jasně daného denního plánování by nešlo vůbec fungovat, protože i jediný den bez inhalací a rehabilitací by mohl spustit výrazné zhoršení,“ vypráví o životě s cystickou fibrózou Šimon Křemenčík.
Novela, která pomůže půl milionu Čechů
V České republice žije více než 500 tisíc pacientů, kteří trpí některou ze sedmi tisíc vzácných nemocí – jednou z nich je právě cystická fibróza. Pro léčbu některých vzácných onemocnění jsou dostupné vysoce inovativní a finančně nákladné léky tzv. orphan drugs. Jejich dostupnost je však pro české pacienty vlivem zastaralé legislativy komplikovaná a mnohdy omezená.
„V České republice chybí legislativní ukotvení pro léčiva na vzácná onemocnění. Pacienti jsou dnes většinou odkázáni na podávání opakovaných, individuálních žádostí na zdravotní pojišťovny. Aktuálně diskutovaná vládní novela zákona č. 48/1997 Sb. o veřejném zdravotním pojištění přináší zásadní změny. Ty usnadní dostupnost léčiv pro pacienty se vzácnými nemocemi, a to systémově, bezodkladně a na tak dlouhou dobu, jak bude potřeba,“ komentuje Jakub Dvořáček, výkonný ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu.
Novela by mohla ušetřit miliony a prodloužit životy pacientů o dekády
Jak to funguje nyní? Pacienti se vzácnými nemocemi většinou žádají o konkrétní léčivo prostřednictvím svých ošetřujících lékařů přes tzv. § 16 zákona č. 48/1997 Sb., o veřejném zdravotním pojištění. Tento paragraf však měl být používán jen ve výjimečných případech – zahrnuje individuální schválení léčiva zdravotní pojišťovnou pro konkrétního pacienta, nikoli plošné schválení léčiva pro všechny se stejnou diagnózou.
Posouzení, zda pacient lék dostane, nebo ne, tak probíhá individuálně. Celý proces může trvat měsíc i déle, v mnoha případech je léčba schvalována opakovaně. Díky VZP a jejich nové metodice se lidé začali k léčbě dostávat snáze. I zde se však jedná pouze o dočasnou záležitost.
V březnu se rozhodne…
Novela, kterou bude v březnu ve druhém čtení projednávat Poslanecká sněmovna, usnadní cestu léčiva k pacientovi. Právní řád nově uzná existenci léčiv pro vzácná onemocnění, stanoví specifické podmínky jejich vstupu do českého systému úhrad a zřídí nový poradní orgán při Ministerstvu zdravotnictví ČR, tzv. Ministerskou komisi. V té zasednou zástupci ministerstva a pojišťoven společně s odborníky a pacienty. Na základě jejího doporučení vydá ministr závazné stanovisko o daném léku.
„Pokud bude léčivo schváleno a zařazeno do systému úhrad ze zdravotního pojištění, mají pacienti vyhráno. Lék pro ně bude dostupný bez zbytečného odkladu tak dlouho, dokud bude potřeba,“ vysvětluje závěrem Jakub Dvořáček. Díky sdílení nákladů mezi farmaceutickými společnostmi a zdravotními pojišťovnami bude navíc zajištěna i dlouhodobá udržitelnost financování zdravotnického systému.
