Na to, že jsou nemocní, se většinou přijde náhodou. Například poté, co začnou mít problémy například s bolestí břicha, deformacemi kostí nebo při hledání příčin neustálé únavy a chudokrevnosti. Vyšetření pak odhalí dědičnou poruchu enzymů - Gaucherovu chorobu.
Na 80 procent těchto nemocí je geneticky podmíněných. Často jsou diagnostikovány u dětí, které se ale zhruba ve třetině případů nedožijí ani pěti let. V České republice žije podle odhadů České asociace pro vzácná onemocnění 600 až 800 tisíc lidí se vzácnou nemocí. V Evropské unii se jedná o více než 30 milionů lidí, celosvětově pak o víc než 350 milionů lidí.
Popsaných vzácných nemocí neustále přibývá
Podle Evropské lékové agentury (EMA) dokonce tempem pět za týden! Jak je to možné?
„Jedním z hlavních důvodů je, že čím dál přesnější a detailnější diagnostika i znalosti genetiky odhalují vnitřní různorodost některých nemocí, které jsme dříve viděli jako jeden celek,“ uvádí Mgr. Jakub Dvořáček, MHA, výkonný ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu.
Čtěte také: Gaucherovu chorobu prozradí většinou bolest kostí
Problém je s dostupností léků
V současnosti není proti zhruba 95 procentům vzácných nemocí známá léčba. Někdy lék existuje, ale není dostupný pro všechny pacienty, kteří by z něj mohli mít prospěch. Z důvodu náročného vývoje a nízkého počtu „příjemců“ bývá léčba pro jednoho pacienta často značně drahá, a tak ji systém zdaleka neposkytuje všem. Své o tom ví rodina 27letého Martina Krčka z Kladna, který ochrnul kvůli vzácné vrozené Duchennově svalové dystrofii. Na inovativní lék nemá nárok, protože jej pojišťovny hradí jen těm pacientům, kteří ještě chodí. Martin Krček však musel usednout na invalidní vozík už coby školák.
„Když víte, že existuje lék, který by mohl postup nemoci zastavit, ale Martin na něj nedosáhne kvůli penězům, je to hrozný pocit. Snad by se mohl přístup státu přehodnotit. Na drahou léčbu závažných vzácných nemocí, za které si nikdo sám nemůže, by se společnost pacientům měla složit,“ domnívá se pacientova matka Ilona Krčková.
Řadu překážek, kterým nemocní, lékaři, výzkumníci i samotné léky čelí, se postupně daří odstraňovat. Farmaceutické firmy, kterým by se za běžných podmínek nemohl výzkum léků proti vzácným nemocem vyplatit, mají ve vyspělých zemích určité pobídky (například delší garantovanou dobu, po kterou jiný výrobce nesmí přijít s konkurenčním lékem). Počet pacientů léčených ve specializovaných centrech pro vzácné nemoci postupně roste.
„Z mého pohledu ale přetrvává největší překážka, a tou je zdlouhavý proces vstupu léků do systému,“ říká specialistka na léčbu vzácných onkologických onemocnění MUDr. Kateřina Kopečková, zástupkyně přednosty pro vědu a výzkum na Onkologické klinice 2. LF UK a Fakultní nemocnice Motol.
„Řízení o stanovení úhrady mezi regulátory a pojišťovnami je u orphanů velice dlouhé. Táhne se obvykle dva roky od povolení léku na evropské úrovni. V západoevropských zemích je tato doba mnohem kratší. Pacienti se vzácnými nádory – což jsou mimo jiné všechny nádory u dětí – si nemohou dovolit čekat,“ dodává onkoložka.
Má však i dobré zprávy. V arzenálu onkologů specializovaných na vzácné nádory se podle ní aktuálně objevilo několik významných léků.
„Přelomový je příchod prvního léku, který prodlužuje dobu dožití u pacientů se sarkomem měkkých tkání, a to zhruba o jeden rok. Předchozí dostupná léčba jen oddalovala progresi. Máme také nové léky proti karcinomu štítné žlázy či proti osteosarkomu u dětí a mladých dospělých,“ uvedla Kateřina Kopečková.
Čtěte také: Fabryho chorobu předávají hlavně otcové svým dcerám
Výzkum je náročný
Na cestě za novými způsoby léčby vzácných onemocnění stojí i jiné překážky. Každý lék musí v průběhu svého vývoje uspět v řadě klinických zkoušek – a u vzácných nemocí je to proces mimořádně náročný.
„Provádění klinických hodnocení v oblasti vzácných onemocnění patří mezi nejnáročnější výzkumné činnosti vůbec – jak z pohledu nároků na odbornost personálu, tak s ohledem na technické a logistické zabezpečení či finanční nároky. Návratnost investic je přitom velmi nejistá,“ říká MUDr. Beata Čečetková, Ph.D., předsedkyně platformy pro klinické studie Asociace inovativního farmaceutického průmyslu.
Zajímavost
V České republice a celé EU je za vzácnou chorobu považována ta, kterou trpí nanejvýš 1 člověk ze 2000. Některé dříve velmi vzácné choroby ale tuto hranici začínají atakovat, protože se daří vyléčit mnoho pacientů, kteří by dříve zemřeli. Jiní alespoň přežívají déle. V onkologii se tato situace podle MUDr. Kopečkové týká mnohočetného myelomu, Hodgkinovy choroby a obecně lymfomů.
Čtěte také: Mnohočetný myelom: neznámá krevní choroba
Bariéry pro pacienty
- Zdlouhavá diagnóza – lékař se s danou nemocí nemusel nikdy setkat, stanovení správné diagnózy může trvat roky, pacient mezitím chodí po vyšetřeních a nemoc se může zhoršovat
- Nejsou léky - jen proti asi pěti procentům ze známých vzácných chorob existuje léčba
- Jsou v tom (skoro) sami – u běžných nemocí je snadné sdílet zkušenosti s jinými pacienty, existuje mnoho informací a podkladů. Pokud trpíte nemocí, kterou má jen několik desítek dalších lidí v republice, je hledání informací mnohem těžší. Pacienti a jejich blízcí se z tohoto důvodu často sdružují v pacientských organizacích a setkávají se.
Bariéry pro lékaře, výzkumníky a pro léky samotné
- Praktický lékař často nemá šanci se s projevy nemoci seznámit. Když se potom setká s prvním takovým pacientem ve své kariéře, může mít problém s rozpoznáním nemoci.
- Lékaři-specialisté jsou zatíženi administrativou. Pokud lék na vzácnou nemoc nemá úhradu, často se vyjednává se zdravotní pojišťovnou o individuálním řešení, což stojí čas.
- Při malém počtu pacientů je obtížnější shánět účastníky pro klinické studie.
- Mnohé nemoci mají mnoho podtypů. Například určitá metabolická porucha může být způsobena poškozením různých genů, ačkoliv vnější projevy nemoci jsou stejné.
- Léky často dlouho po schválení (potvrzení, že jsou účinné a bezpečné) čekají na vstup do praxe, protože nemají stanovenou úhradu od zdravotní pojišťovny. V České republice je čekací doba zvláště dlouhá – obvykle okolo dvou let. I když lék úhradu má, neznamená to automaticky, že jej každý potřebný pacient dostane. Někdy jsou lékaři limitováni také rozpočtem nemocnice pro příslušnou léčbu.
