Na to, že jsou nemocní, se většinou přijde náhodou. Například poté, co začnou mít problémy například s bolestí břicha, deformacemi kostí nebo při hledání příčin neustálé únavy a chudokrevnosti. Vyšetření pak odhalí dědičnou poruchu enzymů - Gaucherovu chorobu.
„Informace o vzácných onemocněních a jejich léčbě, zkušenosti lékařů a pacientů bývají těžce dostupné, často jen na cizojazyčných specializovaných stránkách nebo v médiích. Našim cílem je, aby je čeští lékaři a pacienti měli na dosah a v mateřském jazyce, abychom skutečně pomohli ke zlepšování kvality života vzácně nemocných,“ říká David Plodek, ředitel společnosti.
Co trápí pacienty s myasthenia gravis
Pacienti otevřeně mluví o svých potížích, hlavně o unavitelnosti a následně slabosti svalů, které zdravý člověk nikdy nepozná. Fyzická práce i jiné okolnosti mohou tyto projevy zhoršit až do obrazu myastenické krize, vyžadujícího péči na JIP. Pacienti popisují tyto situace i mnohdy nevhodnou reakci okolí:
„Když jsem hodně vyčerpaná, začnou mi padat víčka, začnu špatně mluvit, nejsem schopna artikulovat, přestávám polykat, pak i dýchat a dostaví se i myastenická krize. Často jsem i spadla při chůzi. Zažila jsem spoustu negativních komentářů – lidé v okolí mě považovali za feťačku, alkoholičku, co se neudrží na nohách,“ říká pacientka Katka (46 let). Podle ní je ale nejdůležitější vědět, jak život s nemocí zvládat:
„Musím poslouchat svoje tělo, které mi dává náznaky. Když je neposlechnu, vrátí se mi problémy.“
U pacienta s myastenií se velmi často zhoršuje dýchání (záněty dýchacích cest, pocit nemožnosti se úplně nadechnout, pocit nedostatku vzduchu až dušení). Pacienti mívají problémy s výživou, polykáním, úbytkem váhy. U mnoha pacientů se zhoršuje psychika (deprese, úzkostné stavy).
O léčbě myasthenia gravis
Standardní terapie je dlouhodobá, trvá i měsíce až roky, než se projeví plný přínos léků. Často je spojena s mnoha závažnými nežádoucími účinky, například cukrovkou, hypertenzí, osteopenií, řídnutím kostí, se změnami nálad atd. Provází ji snížená kvalita života, pracovní neschopnost. Moderní cílená terapie vykazuje nižší výskyt nežádoucích účinků a může fungovat velmi rychle během několika dnů, maximálně týdnů.
Podle MUDr. Jany Junkerové z Fakultní nemocnice Ostrava je také důležitá informovanost lékařů různých specializací, aby dokázali odlišit myastenickou unavitelnost od obecné únavy, kterou trpí část populace, a odeslali pacienta k neurologovi, který je stěžejní v diagnostickém i léčebném procesu.
„Léčba spočívá v ovlivnění příznaků a v ovlivnění podstaty choroby, kterou je dysfunkce imunitního systému. Léčba je dlouhodobá a podání imunosupresiv také provázejí nežádoucí účinky. Ke zvládání myastenických exacerbací a krizí je používána výměnná plazmaferéza a lidské imunoglobuliny. V poslední době máme u indikovaných případů myastenie gravis možnost v klinické praxi použít tzv. biologickou léčbu.“ říká.
Pacient Jaroslav (67 let):
„Nemoc mě trápí už 10 let – začalo se mi špatně mluvit, neudržel jsem oční víčko. Pak jsem zjistil, že se nemůžu už ani napít ani najíst. Nemoc mě tak omezovala, že jsem myslel, že už to je moje konečná. Ale nechtěl jsem to vzdát, jsem rád, že mám správného lékaře a novou léčbu.“
O projektu
V projektu Myasthenia gravis vznikl edukační kurz pro lékaře a cyklus kazuistik na vzdělávacím portálu EUNI, který vzdělává lékaře a odborný zdravotnický personál. Spolupracovali na nich MUDr. Stanislav Voháňka, CSc., MBA, z Fakultní nemocnice v Brně, MUDr. Jana Junkerová z FN Ostrava a MUDr. Michaela Týblová z FN Praha.
Partnerem projektu je společnost Medison Pharma.
Rozhovory s pacienty a lékaři jsou součástí videoseriálu, kterou pacienti najdou na stránkách pacientské organizace MYGRA-CZ.
