Jedná se o onemocnění středového nervu ruky (lat. nervus medianus), způsobené jeho stištěním v oblasti zápěstí. Zde se nachází tzv. karpální tunel. což je anatomická struktura, ohraničená zpředu příčným karpálním vazem a ze zadní strany zápěstími kůstkami. Skrze tento tunel prochází celkem devět šlach ohýbačů prstů a palce a spolu s nimi i středový nerv.
„Lennoxův-Gastautův syndrom (LGS) řadíme mezi těžké formy epilepsie. Typickým příznakem jsou noční tonické záchvaty, při kterých pacienti ve spánku dostávají nekontrolovatelné křeče do končetin a trupu. Trvat mohou jen několik vteřin, proto někdy bývá obtížné je odhalit. Pacienti ale kromě nich trpí řadou dalších epileptických záchvatů. Za den jich mohou prodělat až několik desítek,“ říká MUDr. Martin Kudr, Ph.D., z Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol. Vzácný epileptický syndrom v Česku postihuje nižší stovky lidí. Objevuje se obvykle od 1 roku do 10 let věku dítěte.
Proč onemocnění vzniká, není vždy snadné určit
„Příčin může být vícero. Nejčastěji se setkáváme s pacienty, u kterých došlo k časnému poškození mozku, například v důsledku vrozené vývojové vady nebo prodělání jiné nemoci. Existuje ale velká skupina dětí, u níž předpokládáme genetické příčiny,“ přibližuje dětský neurolog. Kromě těžké epilepsie se pacienti s LGS potýkají také s mentální retardací a mohou trpět i dalšími zdravotními obtížemi – mimo jiné úzkostmi či depresemi, časté jsou také těžké výchovné problémy jako třeba agresivita. „Pro rodinu je to obrovská zátěž. S dítětem musí vždy někdo zůstat doma, protože pacienti s LGS vyžadují nepřetržitou péči,“ upozorňuje MUDr. Kudr.
Správná léčba může pacientům výrazně ulevit
Vhodně zacílená léčba umí pacientům i jejich rodinám výrazně ulehčit.
„Je velmi důležité syndrom správně diagnostikovat. Na trhu máme 20 různých léků na epileptické záchvaty, přičemž víme, že některé z nich zabírají na LGS lépe než jiné,“ říká dětský neurolog. Pomoc mohou najít i dospělí pacienti, kteří se celý život léčí „pouze“ s epilepsií. „Je řada dospělých pacientů, kteří Lennoxův‑Gastautův syndrom mají, ale nikdy jim nebyl diagnostikován. Tito lidé trpí velmi závažnými kombinovanými postiženími, která jsou spojená s mentální retardací, poruchami chování či motorickými obtížemi. V dospělosti bývají někdy v péči sociálních zařízení, kde může být přesná diagnostika obtížná – třeba proto, že personál nezachytí noční záchvaty. Pokud se ale i u těchto pacientů podaří syndrom odhalit, můžeme pomocí vhodné léčby zlepšit kvalitu jejich života,“ uvádí MUDr. Jana Zárubová z Neurologické kliniky 2. LF UK a Centra pro epilepsie FN Motol.
Díky správné kombinaci léků jsou lékaři u pacientů schopni snížit počet záchvatů z několika desítek denně až například na jeden týdně.
„U takto těžkého epileptického syndromu nejsme schopni dosáhnout úplného vymizení záchvatů. Můžeme ale výrazně omezit jejich výskyt,“ vysvětluje dětský neurolog. Podle MUDr. Zárubové menší počet záchvatů přispívá i k celkovému zlepšení mentálního stavu postižených.
„Stejně jako stárnou pacienti, stárnou i jejich pečovatelé – rodiče. Síly s přibývajícím věkem ubývají. A je velký rozdíl, pokud má jejich dospělé dítě deset záchvatů za den nebo jeden za týden, a rodiče s ním zvládnou jít k doktorovi nebo do zoo bez obav, že jen cestou prodělají čtyři epizody.“ Rodina může také snáz požádat o asistenty, kteří jim na chvilku odlehčí v jejich péči.
„Snižuje se i riziko poranění při záchvatech a nutnost následné hospitalizace, která je vždy pro pacienty, rodiče a personál v nemocnici velmi náročná. Díky správné léčbě jsme schopni nejenom zkvalitnit život pacientů s LGS, ale také ho prodloužit,“ vysvětluje MUDr. Zárubová. Rodinám postižených doporučuje neuroložka obrátit se na neziskovou organizaci EpiStop z.s., která dlouhodobě pomáhá zlepšovat péči o lidi s epilepsií.
Když léky nepomáhají
U některých pacientů ale léky nepomáhají. Lennoxův-Gastautův syndrom patří mezi tzv. farmakorezistentní onemocnění, což znamená, že navzdory tomu, že lidé užívají správnou kombinaci léků, nadále trpí nekontrolovatelnými epileptickými záchvaty. Jako doplňková léčba se proto u těchto pacientů používá vagový stimulátor.
„Jde o zařízení podobné kardiostimulátoru. Jeho elektroda ale místo do srdce vede na bloudivý nerv. V pravidelných intervalech se tento nerv stimuluje a tato stimulace je přiváděna do mozku, což vede ke snížení počtu záchvatů. U některých pacientů s LGS tento typ léčby velmi dobře funguje,“ doplňuje MUDr. Kudr.
Klíčem k odhalení syndromu jsou podle lékařů tři základní kritéria: noční tonické záchvaty v kombinaci s dalšími typy epileptických záchvatů, mentální retardace a charakteristický obraz v EEG (elektroencefalografickém) vyšetření.
„Pokud pacient splňuje všechny tyto podmínky, měli by dětští neurologové a neurologové LGS diagnostikovat bez větších potíží,“ dodává dětský neurolog.
Zdroj: EpiStop z.s.
Pokud máte dotazy k volbě léků, dávkování či kontraindikacím, zeptejte se lékárníků v online poradně na Lékárna.cz. Zeptejte se jich sami, nebo se podívejte na dotazy, které už zodpověděli.
