Bludná ledvina, neboli "ren migrans", je charakterizována poruchou fixace ledviny v její ideální poloze. Ve stoji, či obecně jakékoli vertikální pozici pacienta, pak dochází k jejímu pohybu ve směru gravitace - tedy ledvina míří směrem do pánve...
Cysty jsou tekutinou vyplněné dutiny, které se mohou vyskytnout v nejrůznějších orgánech. Jejich výskyt v ledvinách je relativně častý. Prosté ojedinělé cysty v ledvinách nejsou pro pacienta nebezpečné. Jinou situací je ale výskyt tzv. autozomálně dominantně dědičné polycystické choroby ledvin.
Polycystická choroba ledvin autozomálně dominantního typu (PCHLAD)
Je to nejčastější dědičné onemocnění ledvin s frekvencí výskytu 1 nemocný na 500 až 1000 obyvatel a podílí se až 10 % na příčinách chronického selhání ledvin. Polycystická choroba ledvin autozomálně dominantního typu způsobuje, že se v ledvinách tvoří cysty, jejich počet neustále roste, ledviny ztrácejí svůj původní tvar a cysty postupně nahradí funkční tkáň ledvin. Ty tak postupně chřadnou až přestanou fungovat úplně a je třeba jejich činnost nahradit. Nemoc se vyvíjí desítky let, u některých pacientů ale může onemocnění postupovat rychle a k nezvratnému selhání ledvin dochází dříve než 10 let od diagnózy, často ve středním věku. Postiženy jsou obě dvě ledviny současně, někdy mohou být cysty i v játrech, slinivce nebo slezině, kde však nepůsobí většinou žádné problémy. U pacientů s tímto onemocněním je také vyšší výskyt tzv. aneuryzmat mozkových tepen (vakovité rozšíření průsvitu tepny) s rizikem nitrolebního krvácení.
Polycystická choroba ledvin postihuje celé rodiny
Autozomálně dominantní forma znamená, že polycystické onemocnění ledvin se dědí z generace na generaci bez ohledu na pohlaví jedinců (tedy např. z babičky na otce, z otce na syna) a to s 50% pravděpodobností přenosu z postiženého rodiče na dítě.
„Riziko přenosu nemoci na dítě činí 50 %. Pouze 10 % jsou nové mutace, které se předtím nikdy v rodině nevyskytly. Pokud lidé ví, že se v jejich rodině taková nemoc objevuje, měli by se zavčas nechat vyšetřit, aby chorobu podchytili včas. Než se nemoc plně rozvine, nacházíme ji spíše náhodně při ultrazvukovém vyšetření, nebo z přítomnosti krve v moči, zánětů močových cest či ledvin nebo kvůli vysokému tlaku z nejasných příčin,“ popisuje doc. MUDr. Jana Reiterová, Ph.D. z Kliniky nefrologie 1. LF UK a VFN v Praze.
„Pokud mají pacienti nemoc v rodině, neměli by ji podcenit. Je důležité zůstávat v péči odborného lékaře – v tomto případě nefrologa.“
Příznaky polycystické choroby ledvin
Autozomálně dominantní (AD, starší název „dospělá“) forma polycystózy ledvin, jak již napovídá název „dospělá“ forma, se začíná projevovat subjektivními obtížemi (bolesti v zádech, bolesti břicha, hlavy, infekce močových cest, ledvinné koliky při ledvinných kamenech) většinou až v dospělosti, avšak většina jedinců má projevy onemocnění již v dětském věku, i když v dětství tyto projevy většinou nezpůsobují žádné subjektivní obtíže. Mezi tyto projevy patří:
- větší vícečetné cysty v ledvinách
- zvětšení ledvin (většinou menšího či středního rozsahu)
- infekce močových cest, ledvinných cyst, zánět ledvin
- bílkovina v moči
- krev v moči
- zvýšený krevní tlak (krevní tlak je většinou zvýšen jen mírně, může však již i u dětí také poškodit srdce a cévy)
- rozvoj chronického selhání ledvin (opět nejzávažnější příznak onemocnění, který se však u dětí objevuje velmi vzácně a postihuje většinou až dospělé pacienty v průměru ve věku 50-60 let).
Jak se zjistí diagnóza?
Standardní vyšetřovací metodou je ultrazvukové vyšetření. Pokud je někdo z rodiny, kde se tato choroba vyskytla, starší 30 let a ultrazvukové vyšetření je normální, pak je u něho pravděpodobnost diagnózy polycystické choroby ledvin velmi nízká. Ve výjimečných případech se provádí vyšetření počítačovou tomografií nebo magnetickou rezonancí. Ve specializovaných laboratořích je v současné době možné provádět i tzv. genovou analýzu.
Lze polycystická onemocnění ledvin léčit, resp. vyléčit?
Neboť jsou polycystická onemocnění ledvin daná poškozením genetické - dědičné výbavy jedince, nelze je tedy vyléčit (tzn. zabránit rozvoji onemocnění), lze však léčit jeho projevy a komplikace jako jsou např. infekce močových cest, zvýšený krevní tlak, proteinurie a zejména chronické selhání ledvin. Chronické selhání ledvin je nejzávažnějším projevem onemocnění a léčí se ve svém konečném stádiu dialýzou („umělou ledvinou“) a transplantací ledviny. Včasným odhalením těchto léčitelných projevů a komplikací onemocnění a jejich včasnou a důslednou léčbou je možné zmírnit průběh polycystického onemocnění ledvin a tedy zlepšit dlouhodobou nepříznivou prognózu pacientů s tímto onemocněním.
Moderní léčba oddaluje selhání až o 6,5 roku
„Více než polovina pacientů s polycystickými ledvinami dospěje mezi 50. až 70. rokem života do fáze selhání, kdy je třeba zahájit dialýzu nebo podstoupit transplantaci. Dosud jsme měli k dispozici léčbu zaměřenou pouze na příznaky a striktní léčbu vysokého krevního tlaku. Nově je pacientům s rychle postupujícím onemocněním k dispozici moderní terapie, která oddaluje selhání ledvin v průměru o 6,5 roku,“ říká prof. MUDr. Vladimír Tesař, DrSc., MBA, FASN, člen správní rady České nadace pro nemoci ledvin a přednosta Kliniky nefrologie 1. LF UK a VFN v Praze. Vzhledem k tomu, že léčba je v Česku dostupná krátce, a také proto, že poslední rok jsou nefrologická pracoviště zahlcena pacienty s covid-19, ji zatím ve specializovaných centrech užívají „pouze“ desítky pacientů.
„Reálná potřeba je určitě o dost vyšší, v řádu až několika stovek pacientů. Předpokládáme tak, že v dalších letech počet lidí na této terapii poroste,“ doplňuje prof. Tesař s tím, že léčba se soustředí do sedmi specializovaných nefrologických pracovišť, a to Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, IKEM a fakultních nemocnic v Plzni, Hradci Králové, Olomouci, Ostravě a Brně.
Transplantaci komplikuje dědičnost
Podle MUDr. Silvie Rajnochové Bloudíčkové, Ph.D., vedoucí Nefrologické a transplantační ambulance IKEM, je PCHLAD čtvrtou nejčastější příčinou nezvratného selhání ledvin vedoucí k transplantaci.
„K této chorobě se často vážou další specifické komplikace, které jsou dány postižením dalších orgánů v rámci této diagnózy. Nejčastější bývá postižení jater, které může vyústit až do obrazu tzv. mechanického syndromu, jehož jediným řešením bývá buď izolovaná transplantace jater nebo častěji kombinovaná transplantace jater a ledviny. Závažnými projevy může být i krvácení do mozku či prasknutí aorty, proto je třeba tyto pacienty obzvláště pečlivě vyšetřit a sledovat. Specifikem PCHLAD jsou také infekce cyst, mnohdy recidivující, které významně snižují kvalitu života těchto nemocných,“ vysvětluje MUDr. Rajnochová Bloudíčková, PhD. V případě selhání ledvin bývá u pacientů s PCHLAD nejvhodnějším řešením transplantace od žijícího dárce, nejlépe od geneticky příbuzného. Velkou svízelí však je dědičnost, kdy bývá zpravidla onemocněním postižena polovina rodiny.
Covid ovlivnil transplantace v České republice
„V České republice se bohužel transplantační program ledvin v roce 2020 výrazněji zbrzdil v důsledku pandemie covid-19 v porovnání s rokem 2019. Loni se v celé republice uskutečnilo 443 transplantací ledvin, což je o 67 méně než v roce předchozím. Příčin je mnoho, nebylo dost dárců, protože lékaři na intenzivní péči a na ARO, kteří dárce „vytipují,“ jsou zahlceni péčí o covidové pacienty,“ říká prof. MUDr. Vladislav Třeška, DrSc., přednosta Chirurgické kliniky FN Plzeň a předseda České transplantační společnosti.
Péče o dárce orgánů vyžaduje rozsáhlou přípravu a na to je zkrátka v době pandemie omezený prostor.
„Proto bylo loni v ČR o 39 zemřelých dárců méně než v roce 2019, ale pokles jsme zaznamenali také u živých dárců. Zde jsme ve srovnání s rokem předchozím „přišli“ o dalších 21 dárců. Nechtěli jsme je v době pandemie vystavovat riziku pobytu v nemocnici. U čekatelů na ledviny lze získat čas díky hemodialýze, ale faktem je, že někteří z nich jsou v takovém stavu, že pokud by se transplantace odkládala delší dobu, nemuseli by se jí dožít,“ doplňuje prof. Třeška. Jak dále uvádí, plzeňské transplantační centrum přes neradostnou situaci stále odebírá a transplantuje orgány, i když v posledním roce zabrali jedno oddělení a JIP lidé s covidem.
„Česká republika měla před pandemií skvěle rozběhnutý dárcovský program a umisťovala se na prvních příčkách nejúspěšnějších zemí. Bohužel covidová pandemie zasáhla nejen počty dárců, ale citelně postihla i zdravotnický personál pečující o transplantované a propadli jsme se dolů. ČR patří dlouhodobě ke špičce v oboru, proto věřím, že se brzy opět vzpamatuje,“ dodává prof. Třeška.
Na světě je 12,5 milionu lidí s polycystickou chorobou, pacienti tvoří 8–10 % dialyzovaných a nemoc je tak čtvrtou nejčastější příčinou chronického selhání ledvin.
Zdroj: fnmotol.cz, nadaceledviny.cz
