Na to, že jsou nemocní, se většinou přijde náhodou. Například poté, co začnou mít problémy například s bolestí břicha, deformacemi kostí nebo při hledání příčin neustálé únavy a chudokrevnosti. Vyšetření pak odhalí dědičnou poruchu enzymů - Gaucherovu chorobu.
Hereditární angioedém je dědičná porucha imunitního systému. Vyznačuje se opakovanými epizodami otoků kůže a sliznic na různých částech těla, které se projevují ve formě atak a dokážou člověka změnit ze dne na den k nepoznání. Nemocný často nezvládá chůzi, natož pak práci. Nejčastěji jde o otoky břicha, končetin, obličeje, močových cest nebo velmi nebezpečné otoky hrtanu. Spouštěče nemoci jsou však ze 70 % neznámé. Mezi ty, které známe, patří stres, mechanické podráždění, infekce, hormonální změny, stomatologické ošetření či menší poranění. Otoky střev způsobují silné bolesti břicha, nevolnost a zvracení. Otok v dýchacích cestách může omezit dýchání a vést k život ohrožujícímu zablokování dýchacích cest. Přibližně u třetiny lidí s hereditárním angioedémem se během záchvatu objeví nesvědivá vyrážka, kterou lékaři označují latinským výrazem erythema marginatum. Příznaky HAE se obvykle poprvé objeví v dětství a zhoršují se během puberty. Neléčení pacienti mají záchvat v průměru jednou za 1 až 2 týdny a většina epizod trvá asi 3 až 4 dny. Četnost a délka trvání záchvatů se u pacientů s HAE značně liší, a to i mezi osobami ve stejné rodině.
Dědičné otoky nejsou alergie
Otoky mohou být někdy kvůli vzácnosti nemoci a nízké informovanosti mylně zaměňovány za alergii.
„Dříve se o nemoci moc nevědělo a docházelo k chybné záměně HAE, což mohlo pacienty ohrozit i na životě. Lidé s touto nemocí čekali v průměru až 13 let na stanovení diagnózy a nasazení odpovídající léčby, což významně ovlivnilo kvalitu jejich života,“ popisuje doc. MUDr. Pavlína Králíčková, Ph.D., z FN Hradec Králové. Povědomí o této nelehké diagnóze se však v posledních letech rapidně zvýšilo a aktuálně je v Česku správně diagnostikovaných a léčených 200 pacientů.
Nová naděje pro pacienty
Řešením pro relativně normální život lidí s hereditárním angioedémem je odpovídající léčba. Ještě donedávna existovala pouze akutní záchranná léčba, která je i nyní hrazena jen pro některé typy otoků, ač si zaléčení zaslouží všechny druhy otoků, a možnosti s ohledem na terapii preventivní nebyly veliké. Zlom nastal s moderní dlouhodobou preventivní léčbou, které existuje celosvětově několik forem. V České republice na ni dosáhne každý, kdo prodělá alespoň 18 atak za rok nebo trpí nejvážnějšími typy atak. Pacienti si však musí vše pečlivě zaznamenávat.
„Tento typ léčby je považován za zlomový, protože působí preventivně, ne až jako řešení vzniklého otoku. Nejčastěji užívaná je injekční forma, jejímž příslibem je výrazné snížení počtu atak. V některých případech pak i jejich úplná absence, což je zcela průlomové,“ vysvětluje MUDr. Králíčková.
V České republice je léčba hereditárního angioedému soustředěna do čtyř specializovaných center v Praze-Motole, v Hradci Králové, v Plzni a v Brně v nemocnici u svaté Anny. Moderní dlouhodobou preventivní léčbu aktuálně užívá téměř 50 pacientů, kteří tak mají nad onemocněním mnohem větší kontrolu.
„Díky léčbě se mi snížil stres a úzkosti spojené s nepředvídatelným nástupem atak a mohu se lépe zapojit do běžného života,“ přibližuje vlastní zkušenost třiadvacetiletý Michal. Nemoc se může projevit v jakémkoli věku. V České republice se diagnostikuje nejčastěji ve věku kolem 17 let, výjimkou ale nejsou ani mladší pacienti, pro které je léčba také již k dispozici.
Lidé s HAE mají čím dál větší šanci na plnohodnotný život
Lidem s hereditárním angioedémem se dostává čím dál větší pozornosti, vyhlídky nemocných se značně zlepšují a léčba je vrací do téměř normálního, plnohodnotného života. Ke zvýšení povědomí o této závažné nemoci přispívá Mezinárodní den HAE, který připadá na 16. května. Smyslem dne HAE je také zajistit lepší přístup pacientů k moderním lékům, terapiím a celkově zdravotní péči. V rozšíření povědomí o HAE, ale i v podpoře zejména mladých pacientů v jejich spokojeném životě v Česku pomáhá pacientská organizace HAE Junior.
Pokud máte dotazy k volbě léků, dávkování či kontraindikacím, zeptejte se lékárníků v online poradně na Lékárna.cz. Zeptejte se jich sami, nebo se podívejte na dotazy, které už zodpověděli.
