Huntingtonova choroba je závažné a tragické onemocnění. Jeho podstatou je poškození některých nervových buněk v mozku, které začínají postupně odumírat. Nemoc se vyskytuje relativně vzácně, bohužel je však neléčitelná a po velkých útrapách včetně úplného rozpadu osobnosti vede ke smrti postiženého.
Hemofilie se řadí k takzvaným vzácným onemocněním. V České republice je nyní registrováno asi tisíc hemofiliků, přibližně pětina z nich jsou děti do 18 let. Onemocnění postihuje téměř výlučně muže, ale přenášejí je ženy.
O hemofilii
První zmínky o hemofilii lze nalézt již v Talmudu z pátého století našeho letopočtu, kde je popisováno výrazné krvácení chlapců po obřízce. Nejvíc proslavila hemofilii britská královna Viktorie, jejíž potomci ji díky sňatkům s členy ostatních královských rodin rozšířili do dalších států Evropy a Ruska. Proto se někdy hemofilie nazývá královskou nemocí.
Geneticky vrozená nemoc patřící mezi poruchy srážlivosti krve. Podstatou nemoci je nedostatečná tvorba nebo celková nefunkčnost jednoho z proteinů krevní plazmy, který je zapojen do procesu srážení krve.
„Vzhledem k lokalizaci genů na chromozomu X platí pro dědičnost hemofilie určitá pravidla: Skoro vždy postihuje jenom muže, nemoc přenáší ženy, většinou asymptomatické. Všechny dcery hemofilika jsou přenašečky, ale jeho synové onemocnění nemají ani nepřenášejí. Každá dcera přenašečky je s pravděpodobnosti jedna ku dvěma také přenašečkou a každý syn přenašečky je s pravděpodobnosti jedna ku dvěma postižen hemofilií,“ vysvětluje MUDr. Peter Salaj z pražského Centra pro trombózu a hemostázu. Hemofilií mohou onemocnět i lidé, jejichž rodiče nemocní nejsou.
Příznaky a projevy hemofilie
Závažnost onemocnění závisí na tom, jaké množství srážecích faktorů v krvi chybí. Podle toho se rozlišují tři úrovně hemofilie – lehká, středně těžká a těžká.
- Lehká forma hemofilie se nemusí u nemocného projevit tak, aby šel s podezřením k lékaři. Lékaři ji objeví například až při závažnějších úrazech nebo operačních zákrocích, kdy dochází k výraznějšímu krvácení.
- U středně těžké formy je tolerance ke zraněním a chirurgickým výkonům snížena ještě více. Mohou se ale objevit i epizody spontánního (samovolného) krvácení.
- Těžká forma hemofilie bývá rozpoznána zpravidla už v dětství. V dalším životě jsou spontánní krvácení častá, především do kloubů, svalů a tělních dutin. Zvlášť výrazné změny způsobují opakovaná krvácení na velkých kloubech. Opakované krvácení do kloubní dutiny nevratně poškozuje kloubní chrupavku a rozvíjí se hemofilická artropatie, což může vést až k úplné ztrátě její funkce. Pohyb takového kloubu je bolestivý, někdy až nemožný, neposkytuje dostatečnou oporu. Jediným řešením je v takovém okamžiku kloubní náhrada.
„Operace je v případě hemofiliků vždy náročnější, hrozí velké krvácení. Proto musí předcházet podání dostatečné dávky léků, které riziko zmenší. Na podobnou přípravu musí pacient myslet i v případě menších, i když také hodně krvácivých zákroků, jako je například trhání zubů,“ vysvětluje MUDr. Petr Salaj.
Zvlášť nebezpečnou komplikací je případné krvácení do centrální nervové soustavy. To je hlavní příčinou úmrtí. Proto je velmi významná včasná a efektivní léčba, jejímž cílem je právě uvedené komplikace oddálit nebo případně úplně eliminovat.
„Obecně můžeme říci, že hemofilie zkracuje život pacienta asi o patnáct let,“ říká MUDr. Salaj.
Léčba hemofilie
Léčba závisí na závažnosti onemocnění a jeho krvácivých projevů. Základem je nitrožilní dodávání chybějících srážlivých faktorů. K léčbě lze využít léčivé přípravky obsahující koagulační faktory získané z lidské plazmy nebo vyrobené rekombinantní technologií.
V léčbě hemofilie se běžně setkáváme s následujícími pojmy:
- Domácí léčba – Dnes se jedná o běžný způsob léčby, který velmi usnadnil život osob s hemofilií. Při domácí léčbě si osoba (případně její rodiče) sama injekčně aplikuje koncentrát srážecího faktoru podle doporučení lékaře.
- Profylaktická léčba – Používá se především u dětí s těžkou formou hemofilie. V rámci profylaktické léčby si osoba s hemofilií pravidelně aplikuje určité množství srážecího faktoru i v době, kdy nejsou patrné žádné známky krvácení. Profylaktická léčba pomáhá zamezit spontánnímu krvácení a chrání tak velkou měrou před vznikem trvalých následků hemofilie, zejména před trvalým poškozením kloubů. Dávky srážecího faktoru se většinou aplikují 2× až 3× týdně.
- Léčba krvácivých epizod – I v případě, že osoba s hemofilií nedostává profylaktickou léčbu, může mít doma k dispozici koncentrát srážecího faktoru pro případ, kdy by se objevilo spontánní krvácení (krvácivá epizoda). To se nejčastěji projeví silnou bolestí postiženého kloubu, a pokud k němu dojde, je důležité co nejdříve aplikovat dávku srážecího faktoru, aby se předešlo trvalému poškození kloubu. Léčba krvácivé epizody dále pokračuje ve spolupráci s hematologickým centrem pod vedením specializovaného lékaře.
Cílem léčby je dostatečné zvýšení hladiny chybějících srážecích faktorů v krvi tak, aby došlo k zástavě krvácení, nebo jeho prevenci. Včasná léčba podaná už při prvních příznacích krvácení může omezit jeho rozsah a zabrání následnému fatálnímu poškození tkání.
„Je důležité, aby léčba byla nasazená včas, v dostatečných dávkách a intervalech. Součástí moderního přístupu k pacientům s hemofilii je i individuální výběr typu preparátu, dávkovacího režimu a podpůrné terapie, tedy psychologie a fyzioterapie,“ říká MUDr. Peter Salaj z Ústavu hematologie a krevní transfuze Praha.
Úroveň léčby v dětském věku předurčí další život hemofilika. Podaří-li se zabránit poškození pohybového aparátu dítěte, má šanci na normální život i v dospělosti. Lékaři začínají s podáváním látky zvyšující hladinu srážecích faktorů už kolem prvního roku dítěte, často ještě před prvními významnými projevy krvácení.
„Je to ale velmi důležité pro každého hemofilika bez ohledu na věk, protože opakované krvácení do kloubů způsobuje potíže, které mohou vést k ortopedickým operacím a podobně. Preventivní podávání srážecích faktorů je ekonomicky výhodnější i pro zdravotní pojišťovny a stát, stačí si spočítat, kolik neléčení hemofilici zameškají práce nebo školy a nakonec třeba musejí místo ekonomické aktivity pobírat sociální dávky,“ uvádí předseda Českého svazu hemofiliků PhDr. Vladimír Dolejš.
Světový den hemofilie
Upozornit na tuto nemoc má Světový den hemofilie připadající na 17. duben.
V Česku zastávají zájmy hemofiliků Český svaz hemofiliků (www.hemofilici.cz) a Hemojunior (www.hemojunior.cz).
