Cílem genetického poradenství je odpovědět rodinám na otázku „Jaké máme riziko, že naše dítě bude postiženo dědičnou nemocí?“Ve většině případů je možné určit výši rizika a zajistit adekvátní vyšetření.
Cílem genetického poradenství je odpovědět rodinám na otázku "Jaké máme riziko, že naše dítě bude postiženo dědičnou nemocí?"
Ve většině případů je možné určit výši rizika a zajistit adekvátní vyšetření. Genetické poradenství však neznamená pouze doporučení speciálních vyšetření. Rodina by měla především dobře porozumět, jak vysoké je riziko postižení, a jestli je pro ně toto riziko přijatelné (to znamená, jestli vnímají riziko jako vysoké či nízké).
V případě, že zjistíme vadu u plodu,musíme prokázat, zda je řešitelná chirurgicky a kdy, a rodičům objasnit:
- jaká je prognóza dítěte,
- jaká opatření budou přijata v období kolem porodu,
- jaké je riziko pro další potomky v rodině,
- jaké jsou možnosti ukončení gravidity v případě závažné vady, která je neslučitelná se životem.
Co chápeme jako dědičné postižení - dědičnou vadu?
Dnes je prokázáno, že 0,6 procenta lidí se rodí s chromozomálními chybami, 10 procent lidí onemocní v průběhu života chorobami, které jsou způsobeny poruchou jednoho genu, a více jak 80 procent lidí onemocní multifaktoriálně dědičnou nemocí. Navíc se stále jasněji ukazuje, že dědičné vlivy se uplatňují i u takových onemocnění, o kterých jsme byli donedávna přesvědčení, že nemají s dědičností nic společného (např. infekční nemoce, nádory). To znamená, že téměř 100 procent nemocí, jimiž člověk v průběhu života onemocní, nebo na něž zemře, je ovlivněno dědičností.
Tím se dá vysvětlit i obrovský zájem o genetiku v posledních letech. Studium genetiky a rozvoj metodik, které se v genetice používají, umožňuje rozpoznání příčiny mnoha nemoci. Známe-li příčinu, je pak samozřejmě daleko snadnější nemoc účinně léčit.
Kdo přichází do genetické poradny?
Na našem pracovišti je ročně vyšetřeno více než 13 000 pacientů, z nichž většinu tvoří:
- Rodiny, kde se vyskytuje dědičné onemocnění nebo vrozená vývojová vada.
- Páry s poruchou reprodukce, které nemohou vůbec otěhotnět, nebo u nichž došlo k opakovanému samovolnému potratu.
- Příbuzenské páry.
- Osoby, které přicházejí do kontaktu se škodlivinami (chemikálie, záření) a mají tak zvýšené riziku vzniku nově získaných chromozomálních chyb.
- Těhotné ženy, které mají zvýšené riziko, že plod má vrozenou vývojovou vadu.
- Dárci gamet (spermií, vajíček).
- Pacienti s onkologickým onemocněními.
Jak se pacienti ke genetickému vyšetření dostanou?
Pacienti se mohou dostavit do genetické poradny na základě doporučení ošetřujícího lékaře. Mohou však přijít i sami, pokud se domnívají, že se v rodině vyskytuje dědičné postižení.
Pokud se narodí dítě s vrozenou vývojovou vadou, je automaticky nahlášeno do genetické poradny. Na základě hlášení pak rodiče dostanou pozvánku k návštěvě.
Co se s pacienty v genetické poradně děje?
Pacienti jsou podrobně vyzpovídáni a prohlédnuti lékařem-genetikem. Pohovor má trochu odlišný charakter, než u jiných oborů. Je kladen velký důraz na zaměstnání (zejména kontakt se škodlivinami), na původ rodiny, u dětí na všechny okolnosti spojené s porodem a těhotenstvím. Je zakreslen nejméně třígenerační rodokmen.
Při klinickém vyšetření hodnotí genetik kromě základního zdravotního stavu i některé antropometrické ukazatele a zejména se zaměřuje na tzv. degenerativní stigmatizaci. K přesnému stanovení diagnózy je většinou nutné zajistit některá laboratorní vyšetření (stanovení karyotypu, DNA-analýza), která se provádějí přímo na oddělení lékařské genetiky. Některá další vyšetření se pak provádí v rámci dětské nemocnice (hematologická a biochemická vyšetření, rentgen, neurologická vyšetření).
Často je materiál zasílán na jiná genetická pracoviště v rámci republiky i do zahraničí. Jedná se většinou o vzácná onemocnění, kdy by se zavádění metodik vzhledem k malému počtu pacientů nevyplatilo. Všechna tato vyšetření znamenají pro pacienta pouze odběr krve, případně i moči. Cílem celého snažení je stanovit přesnou diagnózu, na jejímž základě je možné určit genetickou prognózu.
Přidat nový komentář