Chromozomální odchylky (aberace) jsou způsobené chyběním nebo přebýváním části chromozomu (případně celého chromozomu, nebo dokonce více chromozomů). Každý člověk má v každé buňce kompletní genetickou výbavu – 46 chromozomů.
Duchenneova svalová dystrofie (ochabování svalů)
Svalová dystrofie je široký termín pro označení genetických onemocnění, které zasahují svalstvo. Svalová dystrofie zahrnuje více než 20 specifických genetických vad. U většiny dochází ke stejným příznakům (ochabování svalstva), ale průběh bývá různorodý. Všechny formy svalových dystrofií můžeme považovat za vzácné, ale Duchennova je nejčastější.
Jedná se o dědičné onemocnění způsobené nedostatkem bílkoviny distrofinu, který ovlivňuje vývoj svalů a mozku. Duchenneova svalová dystrofie se projevuje narůstající svalovou slabostí především v oblasti pánevního svalstva a zad. Destrukce svalových vláken pak v pozdějším stádiu postihuje dýchací svaly a pacient je zcela upoután na lůžko a odkázán na pomoc druhých. Duchenneova svalová dystrofie je onemocnění projevující se už v útlém dětství a postihující především chlapce. Objevuje se u jednoho z 3 500 narozených chlapců. Dívky bývají většinou „jen“ přenašečky a většinou se u nich neprojevují žádné nebo minimální příznaky. V průměru na ní mezi 25 – 30 rokem života pacienti umírají, ale protože každé tělo je jiné a také díky lékařskému pokroku, existují výjimky a pacienti se dožívají i delšího věku. Pro onemocnění svalovou dystrofií neexistuje účinná léčba, terapeutické metody však dokáží průběh nemoci zpomalit.
Jak se dystrofie projevuje?
Průběh nemoci u DMD je celkem dobře předvídatelný. Děti většinou začnou později chodit. U batolat si lze všimnout zvětšených lýtkových svalů (hypertrofie). Děti v předškolním věku působí nemotorně a často padají. Mají také potíže s chůzí do schodů, vstávání ze země a během. Ve školním věkuje běžná kolébavá chůze po špičkách. Stabilita se snižuje, mění se držení těla.Záda se prohýbají dozadu a břicho dopředu. Chlapci mají problémy i se zvedáním rukou nad hlavu. Téměř všechny děti ztrácí schopnost chůze mezi 7. až 12. rokem. Všechny aktivity při kterých musí být zapojeny svaly rukou nohou a trupu vyžadují pomoc.
Diagnóza není často stanovena dříve než v letech dospívání nebo dokonce a ž v dospělosti. Jako kompenzace k ochabujícímu svalstvu se pacient při chůzi kolébá a břicho se také prohne vpřed. Jako u DMD dochází k ochabování nejprve v oblasti boků a pánve, stehen a beder. Ale jednotlivé případy se velmi liší případ od případu. Někteří lidé jsou na vozíku ve třiceti letech, jiným postačí při chůzi hole, berle.
Světový den Duchenneovy svalové dystrofie
Světový den Duchenneovy svalové dystrofie letos slaví druhé výročí, vyhlášen byl díky iniciativě organizace United Parent Projects Muscular Dystrophy (UPPMD) spojující zájmy jednotlivých rodičovských pacientských organizací v Evropě. Tento den je propagován prostřednictvím balónkové kampaně Duchenne Balloon, která právě 7. září vyvrcholila hromadným vypuštěním virtuálních balónků, které lidé či firmy do té doby nakoupili na webových stránkách.
Cílem kampaně je dostat důležité informace o tomto závažném onemocnění do povědomí odborné i laické veřejnosti. Kampaň se nese v duchu hesla „Vzdělání může změnit problém v řešení, bolest v sílu“ a výtěžek z ní jde na podporu výzkumu Duchenneovy svalové dystrofie. Světový den probíhá pod záštitou Evropského parlamentu. V České republice se ke Světovému dni opět připojila nezisková organizace Parent Project (Projekt rodičů), která kampani informuje prostřednictví klipu na svých webových stránkách www.parentproject.cz a na Facebooku. Připravila také putovní výstavu „Žijeme s vámi“, která započala v Senátu a postupně navštíví různá místa v ČR.
Prioritou pro české pacienty je vznik speciálních nervosvalových center, která budou pečovat jak o dětské, tak dospělé pacienty. Parent Project také upozorňuje na nutnost včasného zahájení preventivních opatření, jako je nasazení neinvazivní plicní ventilace, včasná rehabilitace, výživa, apod. Tím se výrazně prodlužuje věk dožití pacientů a zlepšuje se kvalita jejich života.
