Huntingtonova choroba je závažné a tragické onemocnění. Jeho podstatou je poškození některých nervových buněk v mozku, které začínají postupně odumírat. Nemoc se vyskytuje relativně vzácně, bohužel je však neléčitelná a po velkých útrapách včetně úplného rozpadu osobnosti vede ke smrti postiženého.
Digitální ulcerace vypadají jako malé až větší vřídky na konečcích prstů, které se postupně zvětšují a komplikují člověku i běžné manuální práce. „Nemocným navíc způsobují výraznou bolest, omezují funkci prstů, ztěžují a zpomalují hojení i běžných poranění či odřenin. Ulcerace se mohou stát snadným terčem infekce. Ta se může rozšířit na měkké tkáně či na kost postiženého prstu. V některých případech dochází i ke ztrátě části prstu, nebo je nutné provést jeho amputaci, aby se zabránilo šíření infekce,“ říká doc. MUDr. Petr Němec, Ph.D., lékař Revmatologické ambulance II. interní kliniky Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně. Toto nebezpečí hrozí zejména u nemocných s dlouhodobě přetrvávajícími digitálními ulceracemi. Z aktuálních výzkumů vyplývá, že až u 56 % nemocných se tyto zdravotní komplikace vyskytují dlouhodobě nebo se opakovaně vrací.
Digitální ulcerace jsou projevem vzácného chronického onemocnění postihujícího imunitní systém, který za běžných okolností chrání organismus před infekcemi a nemocemi. Jeho původ není přesně znám. Předpokládá se vliv faktorů genetických, ale také faktorů vnějšího prostředí.
Nejčastěji se objevují u systémové sklerodermie, kterou v České republice trpí několik stovek lidí a postihuje 3–9krát častěji ženy než muže ve věku 15–49 let. Celosvětově je nemocí postiženo na 2,5 milionů lidí.
V průběhu nemoci dochází ke zvýšené tvorbě kolagenu v kůži i některých orgánech a přestavbě stěn cév. „V důsledku procesů, které postihují stěnu cév vyživujících tkáně prstů, dochází k nedostatečnému prokrvení měkkých tkání prstů na rukou nebo na nohou. Důsledkem bývá odumření měkkých tkání prstu a vznik digitální ulcerace,“ vysvětluje doc. Němec.
Hlavním předpokladem efektivní léčby je její včasné zahájení. Jejím cílem je zlepšení prokrvení a integrity tkání prstů, hojení ulcerací a snížení rizika tvorby nových, tišení bolesti, obnova funkčních schopností ruky nebo nohy a prevence infekce. V léčbě se využívá kombinaci léků, chirurgických zákroků a dalších metod. Je potřeba pravidelné lokální péče o rány, převazy a rovněž pomoc při zvládání bolesti. Jelikož hrozí riziko infekce, digitální ulcerace často vyžadují prodlouženou léčbu antibiotiky.
V průběhu léčby je nutné, aby pacient dodržoval přísná režimová opatření a intenzivně spolupracoval s ošetřujícím lékařem. Jakákoliv prodleva může vést ke zvýšení rizika vzniku komplikací. „Nejedná se totiž pouze o kosmetickou záležitost, jak se mnozí domnívají, ale o závažný zdravotní problém,“ doplňuje doc. Němec.
Závažnost vzácných onemocnění
Digitální ulcerace jsou projevem tzv. vzácných onemocnění, tj. takových, která postihují méně než jednoho člověka ze dvou tisíc. Podle odhadů existuje celosvětově pět až sedm tisíc druhů vzácných onemocnění, jejichž závažnost spočívá především v jejich různorodosti. Není dokonce výjimkou, že se u dvou pacientů se stejnou diagnózou, vyskytnou naprosto rozdílné příznaky.
Mnohé druhy vzácných onemocnění navíc zůstávají dlouhá léta skryté, aby se u pacienta později projevily s ještě větší intenzitou. Zdravotní komplikace spojené s nemocí a následnou léčbou poté bývají spojeny s velkou zátěží pro pacienty i jejich rodiny, a to jak zdravotní, tak ekonomickou a sociální.
Fakta o vzácných onemocněních
- Nejčastěji se vyskytují brzy po narození, kdy postihují 4–5% novorozenců a kojenců. Mohou se však také projevit až v průběhu dětství nebo dospělosti.
- Většinou postihují několik orgánových soustav zároveň.
- Zhruba 80 % všech případů vzácných onemocnění je způsobeno genetickými vlivy, u zbylých 20 % případů nebyly příčiny vzniku dosud odhaleny.
- Značná část těchto chorob se projevuje postupně, pozornost se u některých pacientů může zpočátku zaměřit na léčbu příznaků nikoliv samostatného onemocnění.
Přidat nový komentář