Na to, že jsou nemocní, se většinou přijde náhodou. Například poté, co začnou mít problémy například s bolestí břicha, deformacemi kostí nebo při hledání příčin neustálé únavy a chudokrevnosti. Vyšetření pak odhalí dědičnou poruchu enzymů - Gaucherovu chorobu.
Jako vzácná označujeme ta onemocnění, která se vyskytují v méně než pěti případech na 10 tisíc obyvatel. Vzácných diagnóz je v současné době známo šest až osm tisíc, každým rokem do seznamu přibývá několik stovek nových. V EU má vzácnou nemoc 6-8 % populace, v České republice pak přes 600 000 lidí. Řada těchto onemocnění se projeví již v dětském věku, ale onemocnět lze i v dospělosti. Většinou se jedná o málo známé a málo probádané nemoci, se kterými se lékaři setkávají jen zřídka. Cesta k diagnóze proto může být velmi komplikovaná a zdlouhavá. Tím se ovšem snižuje šance na efektivní využití dostupných způsobů léčby, pokud je vůbec k dispozici.
Nejčastější a možná veřejně nejznámější jsou například SMA (spinální muskulární atrofie), Nemoc motýlích křídel, Duchennova svalová dystrofie, Hereditární angioedém, Multisystémová atrofie, či cystická fibróza.
Téměř tři čtvrtiny vzácných onemocnění jsou genetického původu, zbytek má původ infekční (bakteriální či virový) nebo jde o alergie, případně jiné environmentální příčiny a vzácné zhoubné nádory. 70 % vzácných genetických onemocnění propuká již v dětství, ale často není snadné stanovit správnou diagnózu a někdy může trvat dlouhé týdny, měsíce i roky, než je odhalena pravá příčina potíží. Pacienti se přitom potýkají nejen ze zdravotními problémy, ale nemoc ovlivňuje také jejich zařazení do společnosti, možnosti studia i pracovního uplatnění a mezilidské vztahy. To vše působí negativně na psychiku a má vliv také na chod celé rodiny.
Příznaky vzácných onemocnění leckdy připomínají běžné choroby a celá řada z nich je charakterizovaná tím, že projevuje spektrem různých příznaků, které nemusí být hned v počátku plně vyjádřeny. Na druhou stranu se některé vzácné choroby mohou manifestovat přímo jako život ohrožující stavy.
Účinná kauzální léčba je totiž dostupná jen pro 6 % vzácných diagnóz. Nicméně léky přibývají a pro pacienty představují obrovský přínos, protože mohou zkvalitnit či zachránit jejich život.
Mnohým pacientům se vzácnými nemocemi pomáhají léky z plazmy
Pro pacienty, kteří trpí některými vzácnými onemocněními, představují šanci na lepší a delší život léky vyráběné z krevní plazmy darované zdravými dárci. Jedná se například o primární imunodeficience, poruchy srážení krve či hereditární angioedém (HAE).
„Imunitní systém má řadu funkcí, a když obranyschopnost selže, znamená to, že organismus není schopný se bránit. Pak říkáme, že se jedná o imunodeficienci. Ta může být buď získaná, to znamená, že danému člověku vznikne z nějakého důvodu v průběhu života. Může to být například po chemoterapii nebo v důsledku diabetu a podobně. Na druhém pólu pak stojí poruchy imunity, které jsou vrozené a pacient jimi trpí již od narození. Tam se většinou jedná o určitou genetickou poruchu, kvůli níž v imunitě něco nefunguje. Tyto takzvané primární imunodeficity jsou vzácná onemocnění,“ uvádí MUDr. Marta Sobotková, lékařka z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol, která se ve své dlouholeté praxi zaměřuje zejména na péči o pacienty se vzácnou imunologickou poruchou zvanou hereditární angioedém (HAE), která se projevuje otoky na různých částech těla. Dle dostupných statistik se HAE vyskytuje zhruba u jednoho člověka na 50 000 jedinců. Za rok se tedy v Česku narodí jen několik dětí s touto neléčitelnou chorobou.
Z plazmy se odebírají potřebné složky, které se cíleně podávají pacientům
Krevní plazma je nejobjemnější složkou lidské krve, tvoří přibližně 55 % jejího objemu, zbývajících 45 % se skládá z červených a bílých krvinek a krevních destiček. Přibližně 92 % plazmy tvoří voda, zároveň však tato vzácná tekutina obsahuje také 1 % minerálních solí, cukrů, tuků, hormonů a vitaminů a 7 % životně důležitých bílkovin. Právě tyto proteiny hrají důležitou roli v léčbě řady vážných vzácných onemocnění. „V momentě, kdy dárce daruje krevní plazmu, znamená to, že daruje svoje bílkoviny, jež jsou v plazmě obsaženy. Z plazmy se dají následně odebrat složky, které jsou potřeba, a cíleně je podat pacientovi, jemuž chybí. V imunologii jsou to například imunoglobuliny, tedy protilátky, jež se doplňují pacientům, kteří je nemají. Nebo v případě hereditárního angioedému (HAE) se doplňuje C1 inhibitor, jelikož pacientům s touto chorobou chybí,“ vysvětluje MUDr. Sobotková, jaký je mechanismus účinku u léků z krevní plazmy.
Den vzácných onemocnění
Den vzácných onemocnění se koná každoročně poslední únorový den. Smyslem této akce je ukázat široké veřejnosti i těm, kdo se podílejí na rozhodování o otázkách zdravotní a sociální péče, co vzácná onemocnění jsou a co znamenají pro život pacientů.
Tuto akci koordinuje na mezinárodní úrovni EURORDIS (asociace organizací pacientů se vzácnými onemocněními z celé Evropy). V jednotlivých zemích se na ní podílejí pacientská sdružení i jejich národní asociace. V České republice akci koordinuje ČAVO.
Letošní rok tento den doprovází i 3 barvy – růžová, modrá, zelená a rozsvítí se tak tento den známé budovy v České republice: Tančící dům, Petřínská rozhledna, budova Fakulty elektrotechnické ČVUT, Kostel sv. Janů v Opavě a další budovy.
- Růžová: Symbolizuje naději a pochopení pro lidi postižené vzácnými onemocněními a jejich rodiny.
- Světle zelená: Reprezentuje podporu a solidaritu, různorodost a jedinečnost těchto onemocnění.
- Světle modrá: Vyjadřuje porozumění a snahu o lepší pochopení potřeb lidí trpících vzácnými onemocněními.
Pomáháme vzácným od srdce
Lidem, kteří vzácné onemocnění mají, se nežije snadno. Mnohdy dlouho neznají správnou diagnózu nebo těžko hledají lékaře, který by jejich nemoc znal a uměl jim pomoci. Když se k tomu přidá nepochopení nebo strach okolí, zůstávají často se svou nemocí sami. Role pacientských organizací je v jejich případě významná: pomáhá kontakty, radou i sounáležitostí. A proto Lékárna.cz už několik let pomáhá zlepšovat kvalitu života nemocných dětí i dospělých.
Každou korunu získanou ve veřejné sbírce ma Lékárna.cz předáváme některé z pacientských organizací, které pomáhají lidem se vzácnými diagnózami na podporu a rozvoj aktivit, které cíleně zlepšují životní podmínky těchto nemocných (sociální a léčebná podpora, ozdravné pobyty, edukační kampaně, nákupy pomůcek, přístrojů a individuálních potřeb).
Můžete pomáhat s námi!
Pokud i vy chcete pomoci, máme otevřenou veřejnou sbírku, kterou osvědčil Magistrát hlavního města Prahy pod čj. MHMP 1308271/2020. Přispět můžete při nákupu na Lékárna.cz i zasláním finanční částky na sbírkový účet č. 1620432079/5500 u Raiffeisenbank.
