Inzerce https://www.lekarna.cz/blackfriday/?utm_source=ordinace&utm_medium=leaderboard&utm_campaign=blackfriday

Dědičné poruchy a vrozené vývojové vady

(MUDr. Věra Hořínová-Bryšová | přečteno: 36332x )

Downův syndrom, Turnerův syndrom, poškození plodu zarděnkami, nebo některými léky užívanými v těhotenství - to všechno jsou choroby, které řadíme mezi dědičné poruchy a vrozené vývojové vady.

Downův syndrom, Turnerův syndrom, poškození plodu zarděnkami, nebo některými léky užívanými v těhotenství - to všechno jsou choroby, které řadíme mezi dědičné poruchy a vrozené vývojové vady.

Pečlivým klinicko-genetickým vyšetřením pacienta (probanda) musíme zjistit, zda se jedná o vadu izolovanou, nebo mnohočetnou. Sestavením rodokmenu (genealogie) se pokoušíme zjistit, zda se jedná o vrozenou vývojovou vadu dědičnou, nebo vadu způsobenou nějakou škodlivinou (teratogenem) v těhotenství. Zejména v případě, kdy je v rodině jen jeden postižený, bývá toto odlišení komplikované a vyžaduje řadu pomocných vyšetření.

Při klinicko-genetickém vyšetření lékař-genetik hodnotí fenotyp (vnější znaky). Všímá si zejména tzv. degenerativní stigmatizace. Degenerativní stigmata jsou drobné odchylky, které se vyskytují běžně v populaci a nemusí znamenat žádné postižení. Dokonce se některá degenerativní stigmata v běžném životě považují za známku krásy. Mezi taková například patří nápadně dlouhé řasy, srostlé obočí, nízká vlasová hranice. K degenerativním stigmatům dále patří nadpočetné prsty na končetinách, špatně tvarované ušní boltce, šikmé postavení očních štěrbin, a mnoho dalších.

Pokud má pacient více charakteristicky uspořádaných degenerativních stigmat, může genetik vyslovit tzv. syndromologickou diagnózu. Zařazení pacienta pod určitý syndrom v praxi znamená, že víme, jakým způsoben se postižení projevuje, jak se bude postižení dále vyvíjet, a hlavně jaká je jeho dědičnost. Bez přesné klinické ev. syndromologické diagnózy nelze stanovit přesnou genetickou prognózu pro další členy rodiny. U některých syndromů je příčina syndromu jasná, např. u Downova syndromu (nadpočetný 21 chromosom). U jiných syndromů přesnou příčinu neznáme a řídíme se právě klinikou (zevním vzhledem), např. některé kostní dysplázie. Proto je nutné si uvědomit, že právě vyšetření vzhledu (fenotypu) specialistou má velký význam.

V dalších článcích probereme jednotlivé dědičné poruchy a vrozené vývojové vady - chromozomální odchylky, monogenní choroby a choroby multifaktoriální.

Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Např.: wobenzym
Poraďte se s lékařem

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Přidat nový komentář

Inzerce https://www.ordinace.cz/clanek/odborne-poradny-na-ordinace-cz/

Chcete mít přehled
o novinkách na ordinaci.cz

Objednejte si zdarma náš pravidelný zpravodaj.

Inzerce https://www.lekarna.cz/zdravotni-pojistovny/?utm_source=ordinace&utm_medium=square&utm_campaign=zdravotni-pojistovny

Anketní otázka

Máte rádi zázvor?

78%
22%
Zatím hlasovalo 164 lidí
reklama https://www.lekarna.cz/boiron-oscillococcinum-1-g-granule-30-davek/?utm_source=ordinace&utm_medium=square&utm_campaign=Boiron_oscillo

Mohlo by vás zajímat

Sekundární prevence v prenatální péči

Sekundární prevencí nazýváme soubor prenatálních vyšetření, jejíž cílem je zjistit, zda se plod vyvíjí správně. Tato informace je důležití jak pro rodiče, tak i pro lékaře, kteří se budou po porodu o dítě starat.

Pajizévky (strie) v těhotenství

Jelikož jsem si během těhotenství pravidelně natírala mastí břicho, po porodu nemám na břichu pajizévky (strie), takže jsem na ně celkem pyšná. Problém jsou ale moje prsa, která se mi hodně zvětšila a vytvořili se mi pajizévky, které mi zůstaly i po skončení kojení. Jakou kosmetiku mám použít na dekolt a prsa, aby byla kůže pevnější a alespoň trochu se mi zlepšily pajizévky?

Prenatální diagnostika

Tři až pět dětí ze sta se rodí s vrozenou vývojovou vadou. Většinou se jedná o děti mladých a zdravých nepříbuzných rodičů bez jakékoliv zátěže v rodině.

Nejčtenější články

Nejnovější témata

Nejnovější diskuze

19. června 2008, 10:54:48

Dobrý den .Ano opět bych přestával kouřit bez šidítek ,.Vážím si sám sebe a nebudu se…

28. června 2008, 09:42:17

Hele ty nulo ty ještě žiješ? Dofám ,že nekouříš.kam jedeš na dovolenou ? Nebolí tě oči…

28. června 2008, 09:57:08

Tak vážení poděkujte Karlovy slíbil jsem mu pro zdar Vašeho odvykání ale spíše pro něho…

Naši partneři

Inzerce